Questões de Concurso

A doença de von Recklinghausen acomete principalmente a região:

Dentre as síndromes de cranioestenoses, a única que apresenta padrão de transmissão autossômico recessivo é: 

A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome hereditária autossômica dominante causada por variantes patogênicas da linha germinativa no gene VHL. Dentre as manifestações sistêmicas dos pacientes com doença VHL, estão múltiplos cistos renais e tumores renais.

A presença do gene VHL NÃO pode ser associada à manifestação patológica de:

Homem de 78 anos, advogado, procura neurologista em 2024 para esclarecimento diagnóstico. Apresenta paralisia facial periférica bilateral e grave iniciada insidiosamente na década de 90. Nos últimos anos, vem apresentando progressiva redução da visão bilateral, atribuída a glaucoma e doença da córnea. O exame da pele mostra cútis elástica. Não tem déficit motor nos membros e relata ter jogado futebol até os 70 anos. O exame da sensibilidade indicou apalestesia nos 4 membros. Recorda-se de que sua mãe, falecida com 84 anos de idade, apresentava redução nos movimentos da face e glaucoma.
O estudo genético confirmou a hipótese diagnóstica de: 

Uma paciente de 16 anos, branca, relatou trauma há 2 anos em hemiface direita, sem nenhuma implicação clínica. Há cerca de 60 dias, queixou-se de dores na articulação temporomandibular direita e modificação da estética facial. O exame físico mostrava assimetria facial devido a uma hipoplasia de toda a hemiface direita e irregularidade no contorno dos tecidos moles que recobriam o osso mandibular. Durante a abertura bucal, a paciente mostrava desvio da linha média para a direita. Também foi observada, com o repouso dos músculos da mímica facial, a exposição dos dentes superiores do lado direito, caracterizando um hipodesenvolvimento tecidual da maxila esquerda com atrofia ipsilateral dos lábios superior e inferior. O exame de TC mostrava um hipodesenvolvimento do ramo mandibular direito associado a uma alteração morfológica do processo condilar.
Diante do quadro, a hipótese diagnóstica é