Questões de Concurso

Uma paciente de 14 anos, atendida na Atenção Primária à Saúde (APS), refere estatura baixa para a idade (percentil <3 na curva de crescimento), ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, pescoço alado e linfedema residual nos membros inferiores desde o nascimento. Não apresenta comorbidades associadas e o cariótipo revela monossomia do cromossomo X (45, X).

O diagnóstico nessa paciente é:

Uma menina de 14 anos é avaliada em consulta de endocrinologia pediátrica por ausência de menarca, baixa estatura proporcional com estatura 2,5 desvios-padrão abaixo da média para idade e sexo nas curvas da Organização Mundial da Saúde (OMS), pescoço alado, implantação baixa das orelhas e coarctação da aorta detectada em ecocardiograma. Exames complementares revelam cariótipo 45, X e níveis elevados de hormônio folículo-estimulante (FSH) e hormônio luteinizante (LH).

Essa descrição corresponde à:

No exame genético solicitado para confirmação diagnóstica da síndrome de Prader-Willi, as alterações cromossômicas incluem:

Você inicia o atendimento de um menino com 5 anos, encaminhado para avaliação pelo oftalmologista assistente. O paciente, previamente hígido, realizou consulta com o oftalmologista por dificuldades de acuidade visual e, durante a avaliação, foi observada hipertrofia congênita do epitélio pigmentado da retina bilateralmente, uma alteração frequentemente relacionada à polipose adenomatosa familiar (PAF). Paciente assintomático durante a sua avaliação. Com base na suspeita clínica, com quantos anos você indicaria iniciar o rastreio com colonoscopia?

Algumas pessoas apresentam níveis elevados de homocisteína no sangue devido a predisposições genéticas. A mutação mais comum no gene MTHFR, especialmente o polimorfismo C677T, resulta em redução da atividade enzimática que ajuda a regular os níveis de homocisteína. Assinale a alternativa correta a respeito do tema.