Questões de Concurso

A síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia tipo 1) é um distúrbio genético que resulta em um quadro de lisencefalia, características faciais distintas, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, além de malformações em outros sistemas. Qual é a principal mutação genética associada a essa condição?

O câncer de próstata representa um grande desafio quando se trata de delinear suas bases moleculares, sendo representada por uma doença de mais de um clone celular, com seu comportamento clínico determinado pelo clone de maior agressividade. Sobre o tema, analise as assertivas abaixo:

I. O rearranjo cromossômico entre TMPRSS2 e ERG, apesar de não ser exclusivo do adenocarcinoma de próstata, parece determinar diretamente sua patogênese.

II. Os fatores de transcrição intranucleares da família ETS parecem estar fortemente implicados no controle gênico da proliferação do câncer de próstata, além de inibirem os mecanismos de reparação do DNA defeituoso.

III. A reativação do receptor androgênico na célula do tumor de próstata está envolvida no processo de resistência desses tumores à castração.


Quais estão corretas?

Apenas 3% do DNA é codificante e está contido nos aproximadamente 23 mil genes do genoma humano, sendo que somente 2 a 3% dos genes são expressos em cada célula. Alguns genes funcionam apenas em situações especiais, como durante o desenvolvimento ou quando há necessidade de um reparo após um dano celular, enquanto outros são expressos constitutivamente. Sobre o tema, analise as assertivas abaixo e assinale a alternativa correta.

I. Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer são hereditários, tendo como causa uma mutação germinativa em gene de alta penetrância.

II. Em cerca de 20% dos casos de câncer, observa-se agregação familial de câncer, isto é, uma frequência aumentada de casos de câncer em uma família, sem um claro padrão de herança genética (mendeliana). Nesses casos, além de fatores ambientais, associam-se múltiplas variações ou alterações em genes de média e baixa penetrância.

III. Entre as alterações genéticas mais frequentes, destacam-se as chamadas variantes polimórficas, alterações cuja frequência populacional excede a 1%. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) em genes que codificam proteínas envolvidas em processos celulares essenciais modificam o risco para o desenvolvimento de câncer e efetivam resposta a diferentes tratamentos.

A polidactilia é uma deformação congênita que ocorre na espécie humana. Pode ser causada por fatores ambientais, mas, na maioria dos casos, a polidactilia é determinada por um gene autossômico dominante que pode provocar o surgimento de apenas um “broto” de um dedo extranumerário ou até dois ou três dedos extras, completamente formados, apenas nas mãos, ou nas mãos e nos pés. A polidactilia constitui um exemplo de herança genética em que ocorre

Assinale a opção que indica corretamente o fator genético de risco relacionado ao desenvolvimento da Doença de Alzheimer de início tardio (esporádica).