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Dentre as síndromes de cranioestenoses, a única que apresenta
padrão de transmissão autossômico recessivo é:
Nas duas últimas décadas, percebe-se que uma série de
síndromes de predisposição hereditária ao câncer (SPHC)
foi descrita. Dentre as mais conhecidas e prevalentes,
destaca-se a Síndrome de Lynch, com um risco aumentado
de desenvolvimento de diversas formas de câncer ao longo
da vida. Essa variante patogênica pode apresentar um risco
significativamente aumentado de desenvolvimento de
Em relação às mutações genéticas associadas ao câncer de mama, qual dos genes abaixo quando mutado é
considerado de moderada penetrância?