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Homem de 38 anos é avaliado por quadro progressivo de
fraqueza assimétrica em membros superiores, miofasciculações e
disartria há 8 meses.
Seu pai faleceu com diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica aos 52 anos. A eletroneuromiografiade evidencia desnervação ativa e crônica em segmentos bulbar, cervical e lombossacro. A suspeita de ELA familiar é levantada.
A alteração genética que representa a causa mais comum de esclerose lateral amiotrófica familiar e que também pode estar presente em casos esporádicos é
Seu pai faleceu com diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica aos 52 anos. A eletroneuromiografiade evidencia desnervação ativa e crônica em segmentos bulbar, cervical e lombossacro. A suspeita de ELA familiar é levantada.
A alteração genética que representa a causa mais comum de esclerose lateral amiotrófica familiar e que também pode estar presente em casos esporádicos é
Assinale a opção que apresenta uma característica da Doença de
Alport.
Paciente de 16 anos comparece ao ambulatório para mostrar os
resultados dos exames complementares solicitados na consulta
anterior. Está preocupada porque todas as colegas da mesma
idade já menstruaram e ela não. O fenótipo é feminino, com
pelos pubianos e axilares esparsos. Os exames complementares
evidenciam ausência do útero à ultrassonografia pélvica,
dosagem sérica do hormônio folículo estimulante (FSH) normal,
dosagem de testosterona sérica compatível com níveis do sexo
masculino e cariótipo 46 XY.
Com base no quadro clínico e nos dados apresentados, a principal hipótese diagnóstica dessa paciente é
Com base no quadro clínico e nos dados apresentados, a principal hipótese diagnóstica dessa paciente é
Durante a consulta de puericultura no primeiro mês de vida, é essencial que o pediatra
verifique os resultados do teste de triagem neonatal (teste do pezinho), que tem como um de seus
objetivos a detecção da fenilcetonúria. Essa doença é causada pela deficiência da enzima fenilalanina
hidroxilase, que é responsável pela conversão da fenilalanina em:
A avaliação de um recém-nascido logo após o nascimento aponta para características fenotípicas como prega
palmar única, fissuras palpebrais oblíquas para cima,
epicanto, hipotonia acentuada, manchas de Brushfield e
clinodactilia.
Entre as características genéticas dessa síndrome, é correto afirmar que
Entre as características genéticas dessa síndrome, é correto afirmar que
