Questões de Concurso

A hipotonia congênita de causa indeterminada exige investigação multidisciplinar e intervenções precoces para minimizar complicações e favorecer o desenvolvimento. Acerca desse tema, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.

(__) A investigação de hipotonia congênita inclui exames neurológicos, genéticos e fisioterápicos, correlacionando resultados clínicos e laboratoriais para definir protocolos de intervenção.
(__) Síndromes genéticas raras associadas à hipotonia têm evolução irreversível, tornando dispensáveis intervenções precoces e o acompanhamento multiprofissional.
(__) A fisioterapia precoce em hipotonia congênita é opcional, pois o controle postural e a mobilidade se desenvolvem espontaneamente na maioria dos casos.
(__) Intervenções precoces e multiprofissionais podem minimizar complicações ortopédicas e favorecer a aquisição de habilidades adaptativas, mesmo em síndromes genéticas graves.

A sequência está correta em: 

O trecho que menciona a "possibilidade de uma terapia personalizada" introduz uma mudança conceitual importante na abordagem oncológica.

Com base nisso, o que esse conceito representa na prática médica contemporânea?

Uma recém-nascida do sexo feminino apresenta-se ao exame físico com linfedema de mãos e pés, pescoço curto e alado (pterygium colli), e implantação baixa das orelhas. Durante a avaliação cardiológica, é identificado um sopro cardíaco e o ecocardiograma confirma o diagnóstico de coartação da aorta. Este conjunto de achados dismórficos e a cardiopatia congênita são altamente sugestivos de uma síndrome genética específica. Sobre esta condição, analise as afirmativas a seguir.

I.A principal hipótese diagnóstica é a Síndrome de Turner, uma cromossomopatia causada pela monossomia do cromossomo X (cariótipo 45,X) ou por mosaicismo.
II.A cardiopatia congênita mais frequentemente associada à Síndrome de Turner é a valva aórtica bicúspide, seguida pela coartação da aorta.
III.Pacientes com Síndrome de Turner apresentarão invariavelmente deficiência intelectual grave, sendo este um dos principais componentes da síndrome.

Está correto o que se afirma em:

Em relação à possibilidade de reprodução assistida em pacientes com diagnóstico de Síndrome de Insensibilidade Completa aos Androgênios (CAIS), é correto afirmar:

Casal possui um filho anterior com síndrome do X-frágil. O casal deseja uma nova gestação, porém tem medo de que o próximo filho também apresente a doença. Qual estratégia é clinicamente aceitável neste contexto?