Questões de Concurso

Paciente de 43 anos de idade, com insuficiência ovariana, realiza tratamento de FIV com óvulos doados. Dos 8 óvulos injetados, dois blastocistos de boa qualidade foram obtidos. Segundo as evidências disponíveis, qual é a conduta recomendada sobre o uso rotineiro do PGT-A nesses casos? 

Casal, mulher de 36 anos de idade e seu parceiro de 41 anos de idade, com histórico de três abortos espontâneos no primeiro trimestre, passou por investigação que mostrou útero com morfologia adequada, cariótipos e dosagens hormonais normais. Neste cenário e segundo as diretrizes da ASRM, qual é a principal limitação do uso da análise genética pré implantacional para aneuploidias (PGT-A) neste cenário?

Paciente de 40 anos de idade, com 10 folículos antrais em cada ovário e infertilidade por fator masculino, deseja entender o papel do PGT-A em seu tratamento, é correto afirmar:

Qual transtorno genético se caracteriza por hiperbilirrubinemia conjugada?

 A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e grave de distrofia na infância. Analise as afirmativas a seguir sobre a fisiopatologia e quadro clínico:

I. A DMD é causada por mutações recessivas no gene da distrofina (Xp21), resultando na ausência completa ou quase completa dessa proteína do citoesqueleto, o que leva à instabilidade da membrana muscular e necrose das fibras.
II. O sinal de Gowers é um achado clínico clássico, onde a criança utiliza as mãos para "escalar" o próprio corpo ao levantar-se do chão, indicando fraqueza da musculatura pélvica e paravertebral.
III. Os níveis de Creatinofosfoquinase (CK) sérica encontram-se normais ou levemente elevados no início da doença, elevando-se apenas nos estágios finais de cadeira de rodas.

Está correto o que se afirma em: