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Mulher, 42 anos de idade, G3P2, realizou ultrassom morfológico de primeiro trimestre com 12 semanas, sendo observado comprimento craniocaudal compatível com a idade gestacional calculada pela DUM, medida translucência nucal 3,5 mm, com presença de regurgitação tricúspide, e sem outras alterações. Na sequência, foi realizado o NIPT, com resultado de alto risco para trissomia do cromossomo 18. Compareceà consulta com idade gestacional de 13 semanas. Ela questiona se o resultado do NIPT é definitivo e ela deve se preparar para uma gestação difícil e ter uma criança com tempo limitado de vida. Assinale a alternativa que apresenta a conduta correta. 
Mulher, 42 anos de idade, G3P2, com 2 filhos de 18 e 14 anos de idade, de um relacionamento anterior, e atualmente, com 8 semanas de gestação. A paciente tem desejo de realizar o teste não invasivo de rastreamento de aneuploidias, o NIPT, que uma amiga sua fez, devido ao risco aumentado pela idade materna. Assinale a alternativa que apresenta a conduta correta. 
Mulher, 32 anos de idade, G0P0, sem comorbidades, apresenta histórico familiar significativo: sua mãe faleceu aos 48 anos de idade por câncer colorretal, e uma irmã foi diagnosticada com câncer de endométrio aos 42 anos de idade. A paciente foi submetida ao teste genético, que revelou mutação patogênica no gene MSH6, confirmando síndrome de Lynch (HNPCC). Realiza seguimento anual com Papanicolau normal. Deseja orientação. Em relação à vigilância do risco uterino neste momento, assinale a alternativa que apresenta a conduta mais apropriada neste momento. 
Em relação à ataxia de Friedreich, são achados, diagnóstico diferencial e a forma de diagnosticar a doença: 
Criança, 6 meses de vida, com fraqueza muscular iniciada após 3 meses de vida, evoluindo com dificuldade respiratória rapidamente progressiva. Ao exame, apresenta hipotonia generalizada, presença de respiração paradoxal, reflexos tendinosos abolidos, presença de fasciculações em língua. Sobre a investigação diagnóstica desta criança e considerando a principal hipótese diagnóstica, assinale a alternativa correta.