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Mulher, 42 anos de idade, G3P2, realizou ultrassom
morfológico de primeiro trimestre com 12 semanas, sendo
observado comprimento craniocaudal compatível com a idade
gestacional calculada pela DUM, medida translucência nucal
3,5 mm, com presença de regurgitação tricúspide, e sem
outras alterações. Na sequência, foi realizado o NIPT, com
resultado de alto risco para trissomia do cromossomo 18.
Compareceà consulta com idade gestacional de 13 semanas.
Ela questiona se o resultado do NIPT é definitivo e ela deve se
preparar para uma gestação difícil e ter uma criança com
tempo limitado de vida. Assinale a alternativa que apresenta a
conduta correta.
Mulher, 42 anos de idade, G3P2, com 2 filhos de 18 e 14 anos
de idade, de um relacionamento anterior, e atualmente, com 8
semanas de gestação. A paciente tem desejo de realizar o teste
não invasivo de rastreamento de aneuploidias, o NIPT, que uma
amiga sua fez, devido ao risco aumentado pela idade materna.
Assinale a alternativa que apresenta a conduta correta.
Mulher, 32 anos de idade, G0P0, sem comorbidades,
apresenta histórico familiar significativo: sua mãe faleceu aos
48 anos de idade por câncer colorretal, e uma irmã foi
diagnosticada com câncer de endométrio aos 42 anos de
idade. A paciente foi submetida ao teste genético, que revelou
mutação patogênica no gene MSH6, confirmando síndrome
de Lynch (HNPCC). Realiza seguimento anual com
Papanicolau normal. Deseja orientação. Em relação à
vigilância do risco uterino neste momento, assinale a
alternativa que apresenta a conduta mais apropriada neste
momento.
Em relação à ataxia de Friedreich, são achados, diagnóstico
diferencial e a forma de diagnosticar a doença:
Criança, 6 meses de vida, com fraqueza muscular iniciada
após 3 meses de vida, evoluindo com dificuldade respiratória
rapidamente progressiva. Ao exame, apresenta hipotonia
generalizada, presença de respiração paradoxal, reflexos
tendinosos abolidos, presença de fasciculações em língua.
Sobre a investigação diagnóstica desta criança e
considerando a principal hipótese diagnóstica, assinale a
alternativa correta.