Questões de Concurso

Homem, 48 anos de idade, ensino médio completo, encaminhado por queixa de dificuldades de memória no último ano. Perdeu o emprego, recentemente, em supermercado por não conseguir reter instruções passadas pelo supervisor, e passou a ter dificuldades em operar o caixa após troca de sistema. Adicionalmente, relata quadro de depressão grave com diagnóstico há 3 anos, relacionando, tanto com o fim de um relacionamento na época, quanto ao falecimento do pai por doença neurológica grave, segundo o paciente sem diagnóstico, mas com grave quadro demencial e com movimentação ampla e contínua de membros. Tem quatro irmãos mais novos assintomáticos, não possui filhos, e não tem conhecimento de outras doenças na família. Ao exame neurológico: quadro predominantemente disexecutivo associado a movimentos coreicos discretos em mãos e face, incluindo fronte. Considerando a doença mais provável nesse contexto clínico, assinale a alternativa correta. 

Menino, 6 anos de idade, foi levado ao pediatra por apresentar baixa estatura. Mãe referia dificuldade escolar leve e antecedente cirúrgico de orquidopexia bilateral. Ao exame físico, foi observado: face triangular, hipertelorismo ocular e ptose palpebral além de pescoço alado. Z escore de altura: -3 DP. Ausculta cardíaca revelou presença de sopro sistólico. Ecocardiograma confirmou o diagnóstico de estenose de valvar pulmonar. Em relação a esta condição de baixa estatura genética, é correto afirmar: 

Mulher, 32 anos de idade, G0P0, sem comorbidades, apresenta histórico familiar significativo: sua mãe faleceu aos 48 anos de idade por câncer colorretal, e uma irmã foi diagnosticada com câncer de endométrio aos 42 anos de idade. A paciente foi submetida ao teste genético, que revelou mutação patogênica no gene MSH6, confirmando síndrome de Lynch (HNPCC). Realiza seguimento anual com Papanicolau normal. Deseja orientação. Em relação à vigilância do risco uterino neste momento, assinale a alternativa que apresenta a conduta mais apropriada neste momento. 

Mulher, 38 anos de idade, G2P2, comparece para seguimento após aconselhamento genético. Testou positivo para mutação BRCA1. Sua mãe teve câncer de mama aos 42 anos de idade e sua irmã faleceu de câncer de ovário aos 47 anos de idade. A paciente já completou a prole e está assintomática. Ela está preocupada com redução de risco oncológico e pergunta sobre as opções preventivas. Qual é a conduta mais apropriada neste caso? 

Adolescente do sexo feminino, 17 anos de idade, nunca menstruou. Nega uso de medicações hormonais, casos semelhantes na família ou consanguinidade. Ao exame clínico, apresentou peso de 56 kg, altura de 148 cm. PA de 110×60 mmHg; FC de 72 bpm. Presença de lipomastia. Ausência de pelos axilares e pubianos. Genitália externa feminina normal. Ultrassonografia pélvica com imagem compatível com útero infantil (não foi possível visualizar a presença de gônadas durante o exame). Considerando o caso descrito, é mais provável que a paciente apresente