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Um intensivista avalia paciente de 40 anos, sexo feminino, com diagnóstico recente de artrite reumatoide soropositiva (anti-CCP e fator reumatoide positivos), internada por pneumonia comunitária grave. Considerando a predisposição genética associada à artrite reumatoide, a principal associação com o Complexo de Histocompatibilidade principal (MHC) nessa doença envolve:
Criança de 6 anos apresenta múltiplos carcinomas basocelulares, ceratocistos odontogênicos e facies anormal. A ressonância magnética de crânio revela lesão expansiva em fossa posterior. A biópsia confirma meduloblastoma. Sobre a provável síndrome genética subjacente, assinale a alternativa que identifica CORRETAMENTE a síndrome, o gene envolvido e seu padrão de herança:
Na oncogênese molecular, o dano ao DNA é um evento crítico para a transformação celular. Esse dano pode ser causado por fatores internos (endógenos) ou externos (exógenos). Nesse contexto, assinale CORRETAMENTE as fontes de danos exógenos ao DNA:
Paciente de 45 anos apresenta câncer colorretal diagnosticado aos 42 anos e história familiar de câncer de endométrio em parente de primeiro grau. A análise molecular do tumor demonstra instabilidade de microssatélites (MSI-H). A síndrome hereditária que deve ser fortemente considerada nesse contexto é:
Uma família apresenta múltiplos casos de distrofia muscular de Duchenne em meninos, enquanto as mulheres são assintomáticas ou portadoras. O geneticista é chamado para explicar o padrão de herança. De acordo com o caso, o padrão de herança que explica CORRETAMENTE esse quadro é: