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A Doença de Huntington (DH) é uma doença
neurodegenerativa autossômica dominante, causada
pela expansão de repetições do trinucleotídeo CAG no
gene da huntingtina (HTT). O diagnóstico é complexo,
envolvendo aspectos motores, cognitivos e psiquiátricos.
Considerando as características da DH, analise as
afirmativas a seguir:
I.A coreia, movimento involuntário, arrítmico, breve e de fluxo contínuo, é a manifestação motora mais reconhecida da DH, porém, em formas de início juvenil (variante de Westphal), o quadro motor pode ser dominado por parkinsonismo, rigidez e distonia.
II.O diagnóstico da DH é confirmado pela demonstração de atrofia proeminente dos núcleos caudados na ressonância magnética de crânio, sendo o teste genético para a expansão CAG um exame complementar que auxilia na determinação do prognóstico.
III.O fenômeno da antecipação genética é observado na DH, significando que a doença tende a se manifestar mais precocemente e com maior gravidade em gerações sucessivas, especialmente quando a transmissão ocorre pela linhagem paterna, devido à instabilidade das repetições CAG durante a espermatogênese.
Está correto o que se afirma em:
I.A coreia, movimento involuntário, arrítmico, breve e de fluxo contínuo, é a manifestação motora mais reconhecida da DH, porém, em formas de início juvenil (variante de Westphal), o quadro motor pode ser dominado por parkinsonismo, rigidez e distonia.
II.O diagnóstico da DH é confirmado pela demonstração de atrofia proeminente dos núcleos caudados na ressonância magnética de crânio, sendo o teste genético para a expansão CAG um exame complementar que auxilia na determinação do prognóstico.
III.O fenômeno da antecipação genética é observado na DH, significando que a doença tende a se manifestar mais precocemente e com maior gravidade em gerações sucessivas, especialmente quando a transmissão ocorre pela linhagem paterna, devido à instabilidade das repetições CAG durante a espermatogênese.
Está correto o que se afirma em:
A primeira técnica capaz de identificar a sequência exata de nucleotídeos em uma molécula de DNA foi desenvolvida em 1977 e representou um marco na biologia molecular. Qual o nome dessa técnica?
