2. Questões de Concurso

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Um recém-nascido é diagnosticado com Fibrose Cística (FC) através do teste do pezinho positivo, confirmado por dois testes do suor com cloreto >60 mEq/L. Os pais não têm histórico familiar conhecido de FC e desejam entender as implicações genéticas. Qual é o padrão de herança genética da FC e qual é a probabilidade de os pais, caso não manifestem a doença, serem portadores heterozigotos?
Uma criança de 2 anos é diagnosticada com tumor de Wilms unilateral após hematúria macroscópica. Ultrassom abdominal evidenciou massa renal de 6 cm, sem metástases. A análise molecular revelou mutação germinal no gene WT1 (p.R394W). Exame clínico: sem aniridia, sem anomalias genitais, sem sinais de insuficiência renal. Sobre as principais implicações clínica e de vigilância da mutação germinal no gene WT1, é correto afirmar que:
Lactente de 18 meses com neuroblastoma estágio 4 apresenta amplificação de MYCN e mutação somática de KRAS (G12V). Qual é a implicação prognóstica da mutação KRAS?
Uma menina de 2 anos, previamente hígida, é diagnosticada com tumor adrenocortical (TAC) funcional em estágio localizado, sendo submetida à ressecção completa. A análise molecular identifica variante TP53 p.R337H e o estudo germinal confirma heterozigose constitucional. Sobre as implicações desse achado, assinale a alternativa correta.
Sobre a síndrome de Klinefelter, assinale a alternativa INCORRETA.
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