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Paciente de 35 anos, com histórico familiar de câncer
colorretal hereditário não polipose (síndrome de
Lynch), procura orientação. A medida preventiva que
deve ser priorizada, nesse caso, é:
Recém-nascido apresenta vômitos recorrentes,
letargia e odor característico na urina. Suspeita-se de
erro inato do metabolismo. Acerca do caso, o exame
diagnóstico CORRETAMENTE adequado para
confirmar a suspeita é:
Considerando que um casal jovem procura
aconselhamento genético, pois ambos são portadores
de mutação para fibrose cística, assinale
CORRETAMENTE a medida preventiva que deve
ser discutida:
Paciente de 6 anos apresenta atraso global do
desenvolvimento, dismorfismos faciais e cardiopatia
congênita. O pediatra suspeita de síndrome genética. Sobre o caso, o exame diagnóstico adequado para a
investigação inicial deve ser:
Um recém-nascido de 5 dias, aparentemente
saudável, é submetido à triagem neonatal ampliada.
O exame detecta alteração sugestiva de
fenilcetonúria. A família está assustada, pois não há
antecedentes conhecidos da doença. Dessa forma, a
conduta preventiva e diagnóstica que deve ser
priorizada é:
