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Na investigação da intersexualidade com cariótipo 46,XY e genitália externa feminina, a deficiência da 5-alfa-redutase está associada principalmente à:
Adolescente de 13 anos é avaliado por dificuldade progressiva para marcha há 2 anos. Os pais relatam instabilidade ao caminhar e quedas frequentes. Ao exame neurológico, apresenta ataxia de marcha, arreflexia em membros inferiores e discreta perda da propriocepção. Fundoscopia evidencia alterações retinianas compatíveis com degeneração. Não há história de diarreia crônica, desnutrição ou episódios intermitentes de piora.

Com base no quadro clínico, qual é o diagnóstico mais provável?
Lactente de 7 meses, previamente hígido, é levado ao pronto atendimento após episódio de crise convulsiva prolongada, com início em hemicorpo direito, associada a febre (38,5 ºC). Evoluiu com duração de aproximadamente 20 minutos, necessitando de medicação para cessação. Os pais relatam episódio semelhante aos 5 meses, também associado a febre. O desenvolvimento até o momento era adequado. Exame neurológico sem déficits focais. EEG inicial sem alterações significativas. Nos meses seguintes, a criança passa a apresentar novos tipos de crises, incluindo mioclonias e crises de ausência atípica. Evolui com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.

Com base no quadro clínico e na possível etiologia genética, qual é o diagnóstico mais provável? 
Considere o seguinte texto:

É o transtorno do desenvolvimento mais comum na infância. Presume-se uma prevalência de 9,5% nos Estados Unidos e 13% no Brasil. Trata-se de um transtorno do desenvolvimento de base genética, com forte influência familiar, ou seja, quando os pais apresentam o diagnóstico, há um risco de 2 a 8 vezes maior de que seus filhos tenham o mesmo transtorno, além de risco semelhante entre irmãos. A concordância entre gêmeos é da ordem de 80%.

O trecho diz respeito a qual transtorno do desenvolvimento?  
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença hereditária que leva primariamente à degeneração das células no corno anterior da medula. Considerando a AME 5q, assinale a alternativa correta.