2. Questões de Concurso

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Leia o caso a seguir.



Uma criança de 4 anos é encaminhada ao ambulatório especializado por apresentar alterações craniofaciais progressivas. Ao exame clínico, observa-se braquicefalia, hipoplasia do terço médio da face, exoftalmia bilateral com fendas palpebrais oblíquas, hipertelorismo discreto e nariz em formato de “bico de papagaio”. A criança apresenta respiração predominantemente oral e dificuldade para oclusão labial. Radiografias revelam fusão prematura das suturas coronal e esfenoide. Não há comprometimento de mãos ou pés.



Qual síndrome é compatível com o quadro descrito?

Assinale a alternativa correta sobre a herdabilidade da demência de Alzheimer.
Qual a variante citogenética a seguir é encontrada, caracteristicamente, na leucemia mieloide crônica, sendo encontrada em > 90% dos casos?
 Paciente do sexo masculino, 48 anos, com movimentos involuntários que pioraram progressivamente há 3 anos. Além disso, iniciou com alteração de humor, sintomas depressivos e irritabilidade. Sua mãe teve sintomas semelhantes. Ao exame, apresenta coreia generalizada.
Sobre a principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que
Sobre a distrofia muscular de Duchenne, assinale a alternativa correta.
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