2. Questões de Concurso

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Com relação ao hiperparatiroidismo (HPT) familiar, podemos afirmar corretamente que
Assinale a alternativa correta com relação à acondroplasia.
Mulher de 35 anos, não fumante, é diagnosticada com enfisema pulmonar. Ao ser questionada mais detalhada mente, ela informa que seu pai também foi teve a condição quando tinha cerca de 30 anos, apesar de nunca ter sido fumante. Seu pai faleceu aos 50 anos devido a uma cirrose hepática.

O exame complementar mais apropriado para confirmar a principal hipótese diagnóstica é
A Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma condição hereditária de predisposição a algumas neoplasias.
Assinale a opção que indica a neoplasia renal que está, classicamente, associada a essa síndrome.   

Leia o caso a seguir.


Um menino de 5 anos é encaminhado para avaliação neurológica por apresentar dificuldade progressiva para correr, subir escadas e levantar-se do chão desde os 3 anos de idade.


Os pais relatam quedas frequentes e pior desempenho físico em comparação com crianças da mesma idade.


Ao exame neurológico observa-se marcha anserina, hipertrofia bilateral das panturrilhas e sinal de Gowers positivo. A creatinoquinase sérica encontra-se 35 vezes acima do limite superior da normalidade. A mãe informa que um irmão mais velho apresentou quadro semelhante durante a infância e atualmente usa cadeira de rodas.


De acordo com os consensos internacionais atuais para o diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne, assinale a opção que indica o exame de primeira linha mais apropriado para confirmação diagnóstica.   

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