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O cuidado com a saúde da criança maior de 10 anos e do adolescente com Síndrome de Down deve estar focado na manutenção de um estilo de vida saudável (alimentação, imunização, higiene do sono e prática de atividade física), além do crescimento, desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diária e atividades de vida diária instrumental, autocuidado, socialização, escolaridade e orientação vocacional. Também deve ser dada atenção aos distúrbios emocionais ou psiquiátricos. A respeito dos cuidados com a saúde da criança maior de 10 anos e do adolescente com Síndrome de Down, assinale a alternativa CORRETA, segundo as diretrizes de atenção à saúde de pessoas com Síndrome de Down.
Gestante com 38 anos, rastreamento de 1º trimestre com risco de 1:10 para trissomia do cromossomo 21, opta por diagnóstico definitivo. Sobre os procedimentos invasivos em medicina fetal, assinale a alternativa correta.  
Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas.

A neuropatia hereditária com susceptibilidade à paralisia por pressão está classicamente associada a deleção do gene ________ e caracteriza-se por neuropatias ________ recorrentes. 

É uma distrofia muscular herdada, ligada ao cromossomo X, que afeta somente homens.


O enunciado refere-se CORRETAMENTE à: 

Homem de 42 anos apresenta movimentos involuntários coreicos progressivos, alterações comportamentais e declínio cognitivo. Seu pai apresentou quadro semelhante e faleceu aos 58 anos. A ressonância magnética de encéfalo demonstra atrofia dos núcleos caudados. Qual é o diagnóstico mais provável?