Questões de Concurso

Na hipercolesterolemia familiar pura (LDL-colesterol elevado) monogênica, a mutação pode ser encontrada no:

A apresentação mais frequente de distúrbios da diferenciação sexual é: 

No tema Síndrome de Klinefelter, assinale a alternativa que apresenta a configuração cariotípica correta dessa condição.

Na investigação da miocardiopatia hipertrófica, o cardiologista considera a sua base genética e os mecanismos de obstrução da via de saída. Assinale a alternativa CORRETA.

Um paciente do sexo masculino de 24 anos apresenta história de fraqueza muscular progressiva desde a adolescência. Relata episódios de câimbras pós-esforço, intolerância ao exercício e fadiga fácil. Ao exame fisico encontra-se fraqueza predominantemente proximal, mais acentuada nos músculos dos quadríceps e cintura pélvica, marcha com dificuldade para subir escadas, e sinais discretos de pseudohipertrofia da panturrilha. Não houve perda de ambulação antes dos 16 anos; atualmente ainda caminha com assistência ocasional. Eletrocardiograma mostra alterações de condução e ecocardiograma evidencia discreta dilatação ventricular esquerda com função sistólica levemente reduzida. História familiar revela que um tio materno apresentou sintomas semelhantes e faleceu de insuficiência cardíaca em idade adulta. Biópsia muscular demonstra fibras de tamanhos variados, necrose focal e regeneração, com presença reduzida, mas detectável, da proteína distrofina pela imunohistoquímica.

Com base nesse quadro clínico-patológico, qual das síndromes abaixo é o diagnóstico mais provável?