2. Questões de Concurso

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as encefalopatias progressivas da infância, as doenças lisossomais são importantes. A deficiência de hexosaminidase A com regressão psicomotora, macula cherry-red e hiperacusia em lactente indica principalmente a:
Nas peroxissomopatias do espectro da síndrome de Zellweger, um marcador laboratorial característico utilizado na investigação diagnóstica é a elevação sérica dos:
Na doença de Tay-Sachs, o acúmulo progressivo de gangliosídeo GM2 decorre da deficiência da enzima:
Na adrenoleucodistrofia ligada ao X, a deficiência da proteína ALDP resulta em acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa devido ao comprometimento da função:
Dentre as teorias biológicas do envelhecimento, a teoria do encurtamento telomérico explica a senescência replicativa celular pela perda progressiva de sequências repetitivas de DNA nas extremidades dos cromossomos. A enzima responsável pela manutenção do comprimento dos telômeros em células-tronco e germinativas, cuja atividade se reduz com a idade, é:
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