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Essa paciente também está sob risco aumentado de desenvolver
a seguinte neoplasia:
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A conduta inicial nesse caso é
Recém-nascida do sexo feminino, nascida de parto vaginal com
38 semanas de gestação, apresenta peso ao nascer de 2.200 g.
A mãe tem 37 anos e realizou pré-natal com ultrassonografia
morfológica alterada, mas não fez cariótipo fetal.
Ao exame físico, nota-se presença de microcefalia, fenda labial bilateral, polidactilia pós-axial em ambas as mãos, hipotonia generalizada e sopro cardíaco holossistólico audível em borda esternal esquerda. A ultrassonografia transfontanela revelou holoprosencefalia, e o ecocardiograma evidenciou comunicação interventricular ampla.
Assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica e a conduta inicial mais adequada para esse caso.
Ao exame físico, nota-se presença de microcefalia, fenda labial bilateral, polidactilia pós-axial em ambas as mãos, hipotonia generalizada e sopro cardíaco holossistólico audível em borda esternal esquerda. A ultrassonografia transfontanela revelou holoprosencefalia, e o ecocardiograma evidenciou comunicação interventricular ampla.
Assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica e a conduta inicial mais adequada para esse caso.
Homem de 58 anos, refere lenta e progressiva incoordenação
durante a marcha evoluindo há alguns anos; o exame neurológico
identifica oftalmoparesia, nistagmo, disartria e espasticidade.
Recorda-se que o pai, português, também apresentava
desequilíbrio durante a marcha no final da vida, sem diagnóstico.
O diagnóstico e a confirmação laboratorial são feitos por
O diagnóstico e a confirmação laboratorial são feitos por
O principal marcador molecular associado a um melhor
prognóstico em gliomas de baixo grau é
