2. Questões de Concurso

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Sobre as síndromes genéticas com manifestações neurológicas na infância, assinale a alternativa CORRETA.
Marina, 45 anos, apresenta história familiar de múltiplos casos de câncer de mama e ovário em parentes de primeiro grau. A investigação genética identifica mutação germinativa no gene BRCA1. O processo biológico que se encontra primariamente comprometido é  
Joana, 63 anos, apresenta melanoma metastático. O sequenciamento de nova geração identifica mutação BRAF V600E. A equipe multidisciplinar indica terapia molecular específica. Do ponto de vista biológico, essa mutação é classificada como
Na Síndrome de Down (Trissomia do 21), observam-se características fenotípicas e sistêmicas que impactam a odontologia. Assinale a alternativa que descreve corretamente uma dessas características:
Primigesta traz para consulta uma ultrassonografia que evidencia dois fetos onfalópagos. O Doppler é normal em ambos os fetos e não são encontradas outras malformações.

Assinale a afirmativa mais correta para essa situação
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