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Uma gestante realiza NIPT que evidencia alto risco para síndrome de Edwards. A ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre é normal e com todos os marcadores de aneuploidias negativos. No momento está com 12 semanas e 6 dias de gestação.

Para se ter o diagnóstico genético do feto, o mais correto a fazer é
Uma gestante de 27 anos, com 11 semanas de gestação, procura atendimento por sangramento transvaginal de pequeno volume. A ultrassonografia evidencia placenta aumentada, com múltiplas pequenas áreas císticas, associada à presença de embrião com restrição importante do crescimento e ausência de atividade cardíaca fetal. É realizada aspiração uterina, e o exame anatomopatológico confirma o diagnóstico de mola hidatiforme.

Das seguintes alterações citogenéticas, assinale a que está mais frequentemente associada ao quadro dessa paciente.
Durante atendimento de pré-natal, uma gestante com 11 semanas interroga sobre a possibilidade de realização do NIPT. Ela diz que está bastante ansiosa, por estar com 37 anos de idade.

Para o caso, assinale a melhor orientação.
Uma gestante procura atendimento levando o laudo de uma ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre que evidencia uma medida de transluscência nucal de 5,5mm. No momento está com 18 semanas e deseja tem o diagnóstico de uma possível doença genética.

Para isso, o melhor a ser oferecido é 
Recém-nascido, sexo masculino, a termo, peso 3.720 g, apresenta hipertelorismo ocular, fissuras palpebrais com inclinação descendente, ptose palpebral bilateral, implantação baixa de orelhas com hélice espessada e rotação posterior, pescoço alado, pectus carinatum e pectus excavatum, sopro sistólico no foco pulmonar e SatO2 96%. Cariótipo (amniocentese) 46,XY.

De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que 
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