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Uma gestante procura atendimento levando o laudo de uma
ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre que evidencia
uma medida de transluscência nucal de 5,5mm. No momento
está com 18 semanas e deseja tem o diagnóstico de uma possível
doença genética.
Para isso, o melhor a ser oferecido é
Para isso, o melhor a ser oferecido é
Recém-nascido, a termo, sexo masculino, apresenta quadro de
íleo meconial. Anti-HIV materno – negativo. Os pais são primos.
Recebe alta para acompanhamento com Pediatra. Realiza teste
de triagem na Clínica da Família, mas a mãe comparece à
consulta, aos 4 meses de vida do lactente, com o exame que
mostra dosagem de IRT anormal, nas duas coletas, nos primeiros
30 dias. O acompanhamento pediátrico é irregular. Aos 18 meses,
após 4 infecções respiratórias que demandaram internação, o
lactente é encaminhado para investigação por baixo ganho
ponderal e eliminação de fezes oleosas.
Com relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar
que
Recém-nascido, sexo masculino, a termo, peso 3.720 g, apresenta
hipertelorismo ocular, fissuras palpebrais com inclinação
descendente, ptose palpebral bilateral, implantação baixa de
orelhas com hélice espessada e rotação posterior, pescoço alado,
pectus carinatum e pectus excavatum, sopro sistólico no foco
pulmonar e SatO2 96%. Cariótipo (amniocentese) 46,XY.
De acordo com características morfológicas descritas no período
neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma
síndrome genética e que
Recém-nascida (RN), a termo, 2º dia de vida, apresenta linfedema
dorsal de mãos e pés, pescoço alado, implantação baixa de
cabelos na nuca, hipertelorismo mamilar e sopro sistólico no foco
aórtico. De acordo com o fenótipo sugestivo, foi solicitado
cariótipo.
Sobre a principal hipótese, é correto afirmar que
Homem de 66 anos apresenta adenocarcinoma pancreático
metastático. Durante uma reunião científica, discute-se por que
KRAS é considerado um dos principais eventos moleculares na
carcinogênese pancreática.
Em relação ao KRAS, assinale a afirmativa correta.
