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Homem de 29 anos apresenta sarcoma de partes moles. Seu pai
faleceu por glioblastoma, aos 36 anos, e uma irmã teve câncer de
mama antes dos 35 anos.
Diante do fato, a alteração genética, que explica mais
adequadamente esse padrão familiar, é a mutação germinativa
em
Homem de 46 anos apresenta adenocarcinoma de cólon direito.
O anatomopatológico demonstra intensa infiltração linfocitária
intratumoral. A imunohistoquímica evidencia perda de expressão
de MLH1 e PMS2.
Nessa descrição, a síndrome hereditária considerada prioritária
na investigação é a
Silvia, 61 anos, é submetida à ressecção de um adenocarcinoma
pulmonar. A análise molecular demonstra uma mutação em TP53
presente em praticamente todas as células tumorais, além de
múltiplas alterações genéticas adicionais identificadas apenas em
diferentes subpopulações celulares. Durante a reunião
anatomoclínica, discute-se o significado biológico desse padrão
molecular.
Nesse cenário, assinale a opção que apresenta o conceito que
explica mais adequadamente esses achados.
Mulher de 52 anos apresenta colangiocarcinoma metastático
após progressão ao tratamento padrão. O NGS identifica diversas
variantes genômicas, das quais apenas uma possui evidência
clínica robusta para terapia direcionada.
O conceito que explica essa diferença está no fato de que
Homem de 61 anos apresenta adenocarcinoma pulmonar
metastático. A biópsia fornece pequena quantidade de tecido
tumoral, suficiente apenas para um painel molecular abrangente.
Nesse cenário, a abordagem que está mais de acordo com os
princípios atuais da medicina de precisão é
