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João, 64 anos, apresenta adenocarcinoma colorretal metastático.
O estudo molecular demonstra ausência de mutações em KRAS,
NRAS e BRAF, além de estabilidade de microssatélites (MSS).
Durante a reunião multidisciplinar, discute-se a associação de
terapia-alvo ao esquema quimioterápico.
No caso desse paciente, a característica molecular que torna o
bloqueio do receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR)
biologicamente eficaz é
Recém-nascido, a termo, sexo masculino, apresenta quadro de
íleo meconial. Anti-HIV materno – negativo. Os pais são primos.
Recebe alta para acompanhamento com Pediatra. Realiza teste
de triagem na Clínica da Família, mas a mãe comparece à
consulta, aos 4 meses de vida do lactente, com o exame que
mostra dosagem de IRT anormal, nas duas coletas, nos primeiros
30 dias. O acompanhamento pediátrico é irregular. Aos 18 meses,
após 4 infecções respiratórias que demandaram internação, o
lactente é encaminhado para investigação por baixo ganho
ponderal e eliminação de fezes oleosas.
Com relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar
que
Recém-nascido, sexo masculino, a termo, peso 3.720 g, apresenta
hipertelorismo ocular, fissuras palpebrais com inclinação
descendente, ptose palpebral bilateral, implantação baixa de
orelhas com hélice espessada e rotação posterior, pescoço alado,
pectus carinatum e pectus excavatum, sopro sistólico no foco
pulmonar e SatO2 96%. Cariótipo (amniocentese) 46,XY.
De acordo com características morfológicas descritas no período
neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma
síndrome genética e que
Homem de 27 anos procura atendimento após episódios
recorrentes de hematoquezia. A colonoscopia demonstra
aproximadamente 80 pólipos adenomatosos distribuídos pelo
cólon, com predomínio proximal. A endoscopia digestiva alta
identifica pequenos adenomas duodenais. O paciente apresenta
ainda dois osteomas mandibulares e história de tumor desmoide
de parede abdominal previamente ressecado.
Seu pai faleceu aos 44 anos por câncer colorretal, e uma tia
paterna foi submetida à colectomia aos 38 anos por polipose
colônica.
Considerando a apresentação clínica e o espectro das síndromes hereditárias associadas ao câncer colorretal, o diagnóstico mais provável é de
Considerando a apresentação clínica e o espectro das síndromes hereditárias associadas ao câncer colorretal, o diagnóstico mais provável é de
Mulher de 44 anos apresenta rigidez, bradicinesia, alterações
comportamentais e declínio cognitivo progressivos há cerca de
dois anos, sem histórico de uso de neurolépticos ou outras
substâncias. Relata quadro semelhante na mãe e em uma irmã.
Os exames laboratoriais demonstram níveis séricos de cálcio,
fósforo e paratormônio dentro dos valores de referência. A
tomografia computadorizada do crânio sem contraste evidencia
calcificações grosseiras, simétricas e bilaterais nos globos pálidos,
putâmens, núcleos caudados, tálamos e núcleos denteados do
cerebelo, com menor acometimento da substância branca
subcortical.
O diagnóstico mais consistente com esses achados clínicos e tomográficos é
O diagnóstico mais consistente com esses achados clínicos e tomográficos é
