2. Questões de Concurso

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Homem de 40 anos, comerciante, apresentou dois episódios de hemiparesia e hemianestesia, com recuperação espontânea, nos últimos dois meses. Nega hipertensão arterial ou diabetes, e recorda-se de crises de enxaqueca. O exame neurológico é normal; porém, familiares notam problemas de memória e cálculo que vêm comprometendo sua atuação como vendedor. A investigação laboratorial não mostrou alterações, e o exame do líquido cefalorraquidiano foi normal. Na ressonância magnética de neuroeixo, levantou-se a hipótese de arteriopatia cerebral autossômica dominante, com infartos subcorticais e leucoencefalopatia.
Dos padrões de ressonância magnética do neuroeixo apresentados a seguir, assinale o que é mais característico dessa doença.
Lactente de seis semanas apresenta vômitos persistentes, diarreia e importante déficit de ganho ponderal desde o nascimento, associados a hepatoesplenomegalia à palpação. A ultrassonografia de abdome mostra hepatoesplenomegalia e adrenais bilateralmente aumentadas. Devido a persistência clínica e alteração ultrassonográficas, a investigação é complementada com tomografia computadorizada do abdome, que revela adrenais bilateralmente aumentadas, com contorno preservado e calcificações puntiformes difusas, além de hepatomegalia com redução da atenuação hepática e esplenomegalia, sem massa focal ou linfonodomegalias retroperitoneais.
Diante desse quadro, assinale o diagnóstico mais provável. 
Homem de 22 anos procura atendimento por episódios recorrentes de sangramento retal. A colonoscopia demonstra inúmeros pólipos adenomatosos distribuídos por todo o cólon. Ao exame físico, observam-se nódulos endurecidos no couro cabeludo, levantando a suspeita de lesões ósseas, sendo realizada tomografia computadorizada de crânio, que evidencia múltiplos osteomas na calvária e na mandíbula.
Considerando a associação entre os achados clínicos e de imagem, assinale o diagnóstico mais provável.
Criança de 6 anos apresenta distensão abdominal progressiva e hepatoesplenomegalia ao exame físico. Exames laboratoriais evidenciam anemia e trombocitopenia. Durante a investigação, a criança refere dor óssea em membros inferiores, sendo realizadas radiografias dos ossos longos, que demonstram alargamento metafisário com aspecto em "frasco de Erlenmeyer". A investigação foi complementada com ressonância magnética, que evidencia hipossinal difuso da medula óssea em T1, compatível com infiltração medular, associado a osteonecrose bilateral das cabeças femorais. Não são observadas linfonodomegalias ou massas paraespinhais.
Diante dos achados clínicos, laboratoriais e de imagem, o diagnóstico mais provável é 
Recém-nascido, a termo, sexo masculino, apresenta quadro de íleo meconial. Anti-HIV materno – negativo. Os pais são primos. Recebe alta para acompanhamento com Pediatra. Realiza teste de triagem na Clínica da Família, mas a mãe comparece à consulta, aos 4 meses de vida do lactente, com o exame que mostra dosagem de IRT anormal, nas duas coletas, nos primeiros 30 dias. O acompanhamento pediátrico é irregular. Aos 18 meses, após 4 infecções respiratórias que demandaram internação, o lactente é encaminhado para investigação por baixo ganho ponderal e eliminação de fezes oleosas.
Com relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que 
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