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Recém-nascido, sexo masculino, a termo, peso 3.720 g, apresenta
hipertelorismo ocular, fissuras palpebrais com inclinação
descendente, ptose palpebral bilateral, implantação baixa de
orelhas com hélice espessada e rotação posterior, pescoço alado,
pectus carinatum e pectus excavatum, sopro sistólico no foco
pulmonar e SatO2 96%. Cariótipo (amniocentese) 46,XY.
De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que
De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que
Homem de 40 anos, comerciante, apresentou dois episódios de
hemiparesia e hemianestesia, com recuperação espontânea, nos
últimos dois meses. Nega hipertensão arterial ou diabetes, e
recorda-se de crises de enxaqueca.
O exame neurológico é normal; porém, familiares notam
problemas de memória e cálculo que vêm comprometendo sua
atuação como vendedor. A investigação laboratorial não
mostrou alterações, e o exame do líquido cefalorraquidiano foi
normal. Na ressonância magnética de neuroeixo, levantou-se a
hipótese de arteriopatia cerebral autossômica dominante, com
infartos subcorticais e leucoencefalopatia.
Dos padrões de ressonância magnética do neuroeixo apresentados a seguir, assinale o que é mais característico dessa doença.
Dos padrões de ressonância magnética do neuroeixo apresentados a seguir, assinale o que é mais característico dessa doença.
Sobre o diagnóstico da síndrome de Down no período neonatal, é
correto afirmar que
Menino, 3 anos, é trazido à consulta pediátrica de rotina com
queixa de dor abdominal há 2 meses, associada à febre e perda
de peso, além de hematúria.
Durante o exame físico, é identificada uma massa firme e lisa em metade do abdômen à esquerda, não ultrapassando a linha média. Há ainda aniridia e hemihipertrofia. Os exames laboratoriais evidenciam policitemia, trombocitose e deficiência do fator VII.
A principal hipótese diagnóstica é
Durante o exame físico, é identificada uma massa firme e lisa em metade do abdômen à esquerda, não ultrapassando a linha média. Há ainda aniridia e hemihipertrofia. Os exames laboratoriais evidenciam policitemia, trombocitose e deficiência do fator VII.
A principal hipótese diagnóstica é
Recém-nascido, a termo, sexo masculino, apresenta quadro de
íleo meconial. Anti-HIV materno – negativo. Os pais são primos.
Recebe alta para acompanhamento com Pediatra. Realiza teste
de triagem na Clínica da Família, mas a mãe comparece à
consulta, aos 4 meses de vida do lactente, com o exame que
mostra dosagem de IRT anormal, nas duas coletas, nos primeiros
30 dias. O acompanhamento pediátrico é irregular. Aos 18 meses,
após 4 infecções respiratórias que demandaram internação, o
lactente é encaminhado para investigação por baixo ganho
ponderal e eliminação de fezes oleosas.
Com relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que
Com relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que
