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Recém-nascido, sexo masculino, a termo, peso 3.720 g, apresenta
hipertelorismo ocular, fissuras palpebrais com inclinação
descendente, ptose palpebral bilateral, implantação baixa de
orelhas com hélice espessada e rotação posterior, pescoço alado,
pectus carinatum e pectus excavatum, sopro sistólico no foco
pulmonar e SatO2 96%. Cariótipo (amniocentese) 46,XY.
De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que
De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que
Durante a investigação de hematúria microscópica e proteinúria
moderada em paciente do sexo masculino, de 17 anos, foram
identificados, no exame físico, um discreto déficit auditivo
bilateral e a presença de lenticone anterior.
A próxima abordagem diagnóstica é
A próxima abordagem diagnóstica é
Em relação à doença renal policística autossômica do adulto, é
correto afirmar que
Recém-nascido, a termo, sexo masculino, apresenta quadro de
íleo meconial. Anti-HIV materno – negativo. Os pais são primos.
Recebe alta para acompanhamento com Pediatra. Realiza teste
de triagem na Clínica da Família, mas a mãe comparece à
consulta, aos 4 meses de vida do lactente, com o exame que
mostra dosagem de IRT anormal, nas duas coletas, nos primeiros
30 dias. O acompanhamento pediátrico é irregular. Aos 18 meses,
após 4 infecções respiratórias que demandaram internação, o
lactente é encaminhado para investigação por baixo ganho
ponderal e eliminação de fezes oleosas.
Com relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que
Com relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que
Recém-nascido, sexo masculino, a termo, peso 3.720 g, apresenta
hipertelorismo ocular, fissuras palpebrais com inclinação
descendente, ptose palpebral bilateral, implantação baixa de
orelhas com hélice espessada e rotação posterior, pescoço alado,
pectus carinatum e pectus excavatum, sopro sistólico no foco
pulmonar e SatO2 96%. Cariótipo (amniocentese) 46,XY.
De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que
De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que
