Questões de Concurso

Homem de 58 anos, refere lenta e progressiva incoordenação durante a marcha evoluindo há alguns anos; o exame neurológico identifica oftalmoparesia, nistagmo, disartria e espasticidade. Recorda-se que o pai, português, também apresentava desequilíbrio durante a marcha no final da vida, sem diagnóstico.

O diagnóstico e a confirmação laboratorial são feitos por

Homem de 38 anos é avaliado por quadro progressivo de fraqueza assimétrica em membros superiores, miofasciculações e disartria há 8 meses. Seu pai faleceu com diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica aos 52 anos.

A eletroneuromiografiade evidencia desnervação ativa e crônica em segmentos bulbar, cervical e lombossacro. A suspeita de ELA familiar é levantada.

A alteração genética que representa a causa mais comum de esclerose lateral amiotrófica familiar e que também pode estar presente em casos esporádicos é

Recém-nascida do sexo feminino, nascida de parto vaginal com 38 semanas de gestação, apresenta peso ao nascer de 2.200 g. A mãe tem 37 anos e realizou pré-natal com ultrassonografia morfológica alterada, mas não fez cariótipo fetal.

Ao exame físico, nota-se presença de microcefalia, fenda labial bilateral, polidactilia pós-axial em ambas as mãos, hipotonia generalizada e sopro cardíaco holossistólico audível em borda esternal esquerda. A ultrassonografia transfontanela revelou holoprosencefalia, e o ecocardiograma evidenciou comunicação interventricular ampla. 

Assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica e a conduta inicial mais adequada para esse caso. 

A farmacogenômica tem sido frequentemente utilizada pelos médicos psiquiatras.

O principal foco da farmacogenética é

A epigenética desempenha um papel crucial no desenvolvimento do câncer, regulando a expressão gênica sem alterar a sequência do DNA. Alterações epigenéticas, como a metilação do DNA e modificações nas histonas, podem influenciar diretamente a atividade de genes envolvidos no controle do ciclo celular e apoptose.

Considerando o papel da epigenética na carcinogênese, assinale a afirmativa que melhor descreve um mecanismo epigenético relacionado ao desenvolvimento de câncer.