2. Questões de Concurso

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Sobre o diagnóstico da síndrome de Down no período neonatal, é correto afirmar que 
Paciente de 35 anos está em acompanhamento neurológico desde os 20 anos. Sua doença teve início na juventude quando percebeu que não conseguia assoviar por incapacidade de oclusão dos lábios, evoluiu ao longo dos anos com fraqueza proximal dos membros superiores, incapacidade de elevar os braços acima da cabeça e atrofia da musculatura dos braços. Ao exame neurológico atual apresenta diparesia facial, fraqueza proximal dos membros superiores e distal dos membros inferiores com marcha escarvante. Observa-se atrofia de bíceps e tríceps. Ao solicitar que o paciente eleve os braços, observa-se ascensão das escapulas com rotação medial. O seu pai tem quadro semelhante.
A principal hipótese diagnóstica é 
Lactente de 6 meses, masculino, com Síndrome de Down, é trazido à primeira consulta na Pediatria para acompanhamento. O médico solicita, dentre outros exames, um hemograma completo.
Considerando esse quadro, uma justificativa para a solicitação do hemograma se baseia no risco desse paciente desenvolver, nos primeiros três anos de vida, o seguinte tipo de neoplasia:
Recém-nascida (RN), a termo, 2º dia de vida, apresenta linfedema dorsal de mãos e pés, pescoço alado, implantação baixa de cabelos na nuca, hipertelorismo mamilar e sopro sistólico no foco aórtico. De acordo com o fenótipo sugestivo, foi solicitado cariótipo.
Sobre a principal hipótese, é correto afirmar que 
Sobre o diagnóstico da síndrome de Down no período neonatal, é correto afirmar que 
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