Questões de Concurso

Recém-nascido, sexo masculino, a termo, peso 3.720 g, apresenta hipertelorismo ocular, fissuras palpebrais com inclinação descendente, ptose palpebral bilateral, implantação baixa de orelhas com hélice espessada e rotação posterior, pescoço alado, pectus carinatum e pectus excavatum, sopro sistólico no foco pulmonar e SatO₂ 96%. Cariótipo (amniocentese) 46,XY.
De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que 

Recém-nascido, a termo, sexo masculino, apresenta quadro de íleo meconial. Anti-HIV materno – negativo. Os pais são primos. Recebe alta para acompanhamento com Pediatra. Realiza teste de triagem na Clínica da Família, mas a mãe comparece à consulta, aos 4 meses de vida do lactente, com o exame que mostra dosagem de IRT anormal, nas duas coletas, nos primeiros 30 dias. O acompanhamento pediátrico é irregular. Aos 18 meses, após 4 infecções respiratórias que demandaram internação, o lactente é encaminhado para investigação por baixo ganho ponderal e eliminação de fezes oleosas.

Com relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que

Paciente de 16 anos, sexo feminino, procura atendimento por episódios intermitentes de sangramento nas fezes há cerca de seis meses. Nega dor abdominal, diarreia, perda ponderal ou alteração do hábito intestinal. Refere que os episódios não apresentam relação com o ciclo menstrual. Os exames laboratoriais demonstram anemia ferropriva discreta e ferritina reduzida. Durante a anamnese informa que sua mãe foi submetida à colectomia aos 34 anos e que sua irmã, aos 22 anos, também necessitou de cirurgia colorretal após investigação endoscópica. Questionada, refere não saber qual era a doença dessas familiares, apenas que ambas realizavam colonoscopias frequentes desde a adolescência. Ao exame físico observam-se pequenas lesões nodulares endurecidas na mandíbula, previamente consideradas benignas em avaliação odontológica previamente diagnosticadas como osteomas mandibulares.

A seguinte alteração molecular está mais provavelmente associada à síndrome sugerida pelo quadro clínico:

Paciente de 25 anos, sexo feminino, procura consulta por preocupação com seu risco de desenvolver câncer. Relata que seu pai foi submetido a colectomia por câncer colorretal aos 35 anos. Refere ainda que seu irmão, de 31 anos, encontra-se internado após cirurgia de urgência por obstrução intestinal secundária a neoplasia colorretal. Nega dor abdominal, alteração do hábito intestinal, perda ponderal ou sangramento digestivo. A paciente informa ainda que uma tia paterna foi diagnosticada com câncer de endométrio aos 46 anos.

Considerando o quadro clínico, assinale a afirmativa correta a respeito da principal hipótese diagnóstica e da conduta mais adequada nesse momento.

Os avanços nos estudos de genética aplicada à medicina têm aberto um novo horizonte de recursos diagnósticos e terapêuticos. Condições anteriormente desconhecidas hoje passaram a apresentar suas bases fisiopatológicas reconhecidas, possibilitando o desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. Nesse contexto, avalie as afirmativas abaixo.

I. Em doenças autossômicas dominantes, uma única cópia defeituosa de um gene é suficiente para resultar no fenótipo, considerando que a maioria dos genes possui duas cópias, uma herdada da mãe e outra do pai.
II. História familiar de DAC (Doença Arterial Coronariana) prematura em um dos pais confere risco quase duas vezes maior de DAC, independentemente dos fatores de risco clínicos tradicionais.
III. Em doenças recessivas ligadas ao X, a variante genética causal está no cromossomo X; por isso, mulheres que herdam a cópia defeituosa tendem a manifestar a doença, enquanto homens geralmente são portadores assintomáticos.

Está correto apenas o que se afirma em