Questões de Concurso

Paciente de 40 anos procura neurologista para avaliação de quadro de desequilíbrio de marcha e incoordenação motora nas mãos, evoluindo com piora progressiva há 1 ano. Informa que seu avô paterno, duas tias paternas e seu pai já falecidos tiveram sintomas semelhantes inclusive cuidou de seu pai que ficou muito dependente no final da vida. Seu avô e suas tias eram portugueses. Sua irmã de 35 anos tem apresentado os mesmos sintomas. Ao exame é identificado uma síndrome cerebelar com marcha ebriosa, dismetria e nistagmo. Diante dos dados clínicos e epidemiológicos, a principal hipótese etiológica é 

Uma adolescente de 16 anos apresenta, desde a infância, xerose cutânea persistente, prurido intenso e episódios recorrentes de lesões eczematosas, com predomínio nas regiões antecubitais e poplíteas. Refere piora durante o inverno e após banhos prolongados. Ao exame, observam-se xerose difusa e áreas de liquenificação, sem sinais de infecção secundária.

A seguinte alteração molecular está mais diretamente associada à predisposição genética para esse quadro:

Recém-nascido, a termo, sexo masculino, apresenta quadro de íleo meconial. Anti-HIV materno – negativo. Os pais são primos. Recebe alta para acompanhamento com Pediatra. Realiza teste de triagem na Clínica da Família, mas a mãe comparece à consulta, aos 4 meses de vida do lactente, com o exame que mostra dosagem de IRT anormal, nas duas coletas, nos primeiros 30 dias. O acompanhamento pediátrico é irregular. Aos 18 meses, após 4 infecções respiratórias que demandaram internação, o lactente é encaminhado para investigação por baixo ganho ponderal e eliminação de fezes oleosas.

Com relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que 

Recém-nascido, sexo masculino, a termo, peso 3.720 g, apresenta hipertelorismo ocular, fissuras palpebrais com inclinação descendente, ptose palpebral bilateral, implantação baixa de orelhas com hélice espessada e rotação posterior, pescoço alado, pectus carinatum e pectus excavatum, sopro sistólico no foco pulmonar e SatO₂ 96%. Cariótipo (amniocentese) 46,XY.

De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que

Os avanços nos estudos de genética aplicada à medicina têm aberto um novo horizonte de recursos diagnósticos e terapêuticos. Condições anteriormente desconhecidas hoje passaram a apresentar suas bases fisiopatológicas reconhecidas, possibilitando o desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. Nesse contexto, avalie as afirmativas abaixo.

I. Em doenças autossômicas dominantes, uma única cópia defeituosa de um gene é suficiente para resultar no fenótipo, considerando que a maioria dos genes possui duas cópias, uma herdada da mãe e outra do pai.
II. História familiar de DAC (Doença Arterial Coronariana) prematura em um dos pais confere risco quase duas vezes maior de DAC, independentemente dos fatores de risco clínicos tradicionais.
III. Em doenças recessivas ligadas ao X, a variante genética causal está no cromossomo X; por isso, mulheres que herdam a cópia defeituosa tendem a manifestar a doença, enquanto homens geralmente são portadores assintomáticos.

Está correto apenas o que se afirma em