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Menino de 8 anos é trazido ao ambulatório com queixa de
diarreia crônica, dor abdominal recorrente e dificuldade de ganho
de peso há cerca de um ano. Episódios esporádicos de
hematoquezia são relatados pelos pais. A família mostra-se
preocupada pois o pai tratou câncer colorretal aos 50 anos. Ao
exame físico, não há alterações na pele ou mucosas. A
colonoscopia realizada para investigação demonstra quatro
pólipos sésseis de aspecto avermelhado e superfície irregular no
cólon e reto, com tamanhos entre 0,8 e 2 cm. O
anatomopatológico revela pólipos hamartomatosos sem
displasia.
A conduta correta, nesse caso, é indicar
Paciente de 16 anos, sexo feminino, procura atendimento por
episódios intermitentes de sangramento nas fezes há cerca de
seis meses. Nega dor abdominal, diarreia, perda ponderal ou
alteração do hábito intestinal. Refere que os episódios não
apresentam relação com o ciclo menstrual. Os exames
laboratoriais demonstram anemia ferropriva discreta e ferritina
reduzida. Durante a anamnese informa que sua mãe foi
submetida à colectomia aos 34 anos e que sua irmã, aos 22 anos,
também necessitou de cirurgia colorretal após investigação
endoscópica. Questionada, refere não saber qual era a doença
dessas familiares, apenas que ambas realizavam colonoscopias
frequentes desde a adolescência. Ao exame físico observam-se
pequenas lesões nodulares endurecidas na mandíbula,
previamente consideradas benignas em avaliação odontológica
previamente diagnosticadas como osteomas mandibulares.
A seguinte alteração molecular está mais provavelmente
associada à síndrome sugerida pelo quadro clínico:
Paciente de 25 anos, sexo feminino, procura consulta por
preocupação com seu risco de desenvolver câncer. Relata que
seu pai foi submetido a colectomia por câncer colorretal aos 35
anos. Refere ainda que seu irmão, de 31 anos, encontra-se
internado após cirurgia de urgência por obstrução intestinal
secundária a neoplasia colorretal. Nega dor abdominal, alteração
do hábito intestinal, perda ponderal ou sangramento digestivo. A
paciente informa ainda que uma tia paterna foi diagnosticada
com câncer de endométrio aos 46 anos.
Considerando o quadro clínico, assinale a afirmativa correta a
respeito da principal hipótese diagnóstica e da conduta mais
adequada nesse momento.
Assinale a opção que apresenta a alteração genética geralmente
relacionada à síndrome de Lynch.
A seguinte síndrome deve ser suspeitada no caso: