2. Questões de Concurso

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Paciente de 32 anos, sexo masculino, procura atendimento por episódios recorrentes de melena e anemia ferropriva nos últimos dois anos, necessitando de reposição periódica de ferro. Foi submetido à endoscopia digestiva alta, colonoscopia, angiotomografia abdominal e cintilografia com hemácias marcadas, sem identificação da fonte do sangramento. Posteriormente, realizou cápsula endoscópica, que evidenciou múltiplas lesões polipoides no intestino delgado. A enteroscopia assistida por balão confirmou a presença de diversos pólipos jejunais, que foram ressecados. O exame anatomopatológico demonstrou pólipos hamartomatosos.


Ao exame físico, observam-se múltiplas máculas hiperpigmentadas em lábios e mucosa oral. O diagnóstico mais provável é

Recém-nascido, a termo, sexo masculino, apresenta quadro de íleo meconial. Anti-HIV materno – negativo. Os pais são primos. Recebe alta para acompanhamento com Pediatra. Realiza teste de triagem na Clínica da Família, mas a mãe comparece à consulta, aos 4 meses de vida do lactente, com o exame que mostra dosagem de IRT anormal, nas duas coletas, nos primeiros 30 dias. O acompanhamento pediátrico é irregular. Aos 18 meses, após 4 infecções respiratórias que demandaram internação, o lactente é encaminhado para investigação por baixo ganho ponderal e eliminação de fezes oleosas. Com relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que  
Recém-nascido, sexo masculino, a termo, peso 3.720 g, apresenta hipertelorismo ocular, fissuras palpebrais com inclinação descendente, ptose palpebral bilateral, implantação baixa de orelhas com hélice espessada e rotação posterior, pescoço alado, pectus carinatum e pectus excavatum, sopro sistólico no foco pulmonar e SatO2 96%. Cariótipo (amniocentese) 46,XY. De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que 
Menina, 9 anos, vem ao pediatra por baixa estatura. Ao exame físico, chamam atenção a presença do pescoço alado, uma baixa implantação de cabelo e orelhas, palato ogival e um cúbito valgo. Diante do quadro, deve-se obrigatoriamente afastar a presença de 
Recém-nascido, a termo, sexo masculino, apresenta quadro de íleo meconial. Anti-HIV materno – negativo. Os pais são primos. Recebe alta para acompanhamento com Pediatra. Realiza teste de triagem na Clínica da Família, mas a mãe comparece à consulta, aos 4 meses de vida do lactente, com o exame que mostra dosagem de IRT anormal, nas duas coletas, nos primeiros 30 dias. O acompanhamento pediátrico é irregular. Aos 18 meses, após 4 infecções respiratórias que demandaram internação, o lactente é encaminhado para investigação por baixo ganho ponderal e eliminação de fezes oleosas.
Com relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que  
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