Questões de Concurso

Recém-nascido, sexo masculino, a termo, peso 3.720 g, apresenta hipertelorismo ocular, fissuras palpebrais com inclinação descendente, ptose palpebral bilateral, implantação baixa de orelhas com hélice espessada e rotação posterior, pescoço alado, pectus carinatum e pectus excavatum, sopro sistólico no foco pulmonar e SatO2 96%. Cariótipo (amniocentese) 46,XY.

De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que 

Um lactente do sexo masculino, com 4 meses de idade, foi encaminhado ao serviço de Imunologia Pediátrica por apresentar diarreia aquosa intensa desde o primeiro mês de vida, importante dificuldade de ganho ponderoestatural e dermatite eczematosa difusa de início precoce.
Nas últimas semanas, ele desenvolveu hiperglicemia persistente, sendo iniciado tratamento com insulina. Não apresentou infecções bacterianas graves nem infecções oportunistas recorrentes.
Os exames laboratoriais revelaram: hemoglobina: 9,8 g/dL (VR: 10,5–13,5 g/dL); leucócitos: 8.900/mm³ (VR: 6.000–17.500/mm³); eosinófilos: 14% (VR: 1–6%); imunoglobulina E (IgE): 2.180 UI/mL (VR: <15 UI/mL para a idade); imunoglobulinas G, A e M dentro dos valores esperados para a idade; autoanticorpos antidescarboxilase do ácido glutâmico (anti-GAD) positivos.
A endoscopia digestiva alta evidenciou enteropatia inflamatória difusa, e a biópsia duodenal revelou infiltrado linfoplasmocitário da lâmina própria, atrofia vilositária parcial e aumento de linfócitos T intraepiteliais, sem evidência de agentes infecciosos. O sequenciamento genético identificou uma variante patogênica hemizigótica no gene FOXP3.

A alteração imunológica que melhor explica, de forma integrada, as manifestações clínicas, laboratoriais e moleculares desse paciente é

Durante a investigação de hematúria microscópica e proteinúria moderada em paciente do sexo masculino, de 17 anos, foram identificados, no exame físico, um discreto déficit auditivo bilateral e a presença de lenticone anterior.

A próxima abordagem diagnóstica é

Em relação à doença renal policística autossômica do adulto, é correto afirmar que

Recém-nascido, a termo, sexo masculino, apresenta quadro de íleo meconial. Anti-HIV materno – negativo. Os pais são primos. Recebe alta para acompanhamento com Pediatra. Realiza teste de triagem na Clínica da Família, mas a mãe comparece à consulta, aos 4 meses de vida do lactente, com o exame que mostra dosagem de IRT anormal, nas duas coletas, nos primeiros 30 dias. O acompanhamento pediátrico é irregular. Aos 18 meses, após 4 infecções respiratórias que demandaram internação, o lactente é encaminhado para investigação por baixo ganho ponderal e eliminação de fezes oleosas.

Com relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que