Questões de Concurso

Recém-nascido, sexo masculino, a termo, peso 3.720 g, apresenta hipertelorismo ocular, fissuras palpebrais com inclinação descendente, ptose palpebral bilateral, implantação baixa de orelhas com hélice espessada e rotação posterior, pescoço alado, pectus carinatum e pectus excavatum, sopro sistólico no foco pulmonar e SatO₂ 96%. Cariótipo (amniocentese) 46,XY.

De acordo com características morfológicas descritas no período neonatal e cariótipo, é correto afirmar que se trata de uma síndrome genética e que

A estatura da criança e do adolescente depende do potencial genético, fatores ambientais, hormonais e nutricionais. A baixa estatura e diminuição da velocidade de crescimento é uma queixa frequente na consulta pediátrica.

Sobre baixa estatura, assinale a afirmativa correta.

Homem de 22 anos procura atendimento por episódios recorrentes de sangramento retal. A colonoscopia demonstra inúmeros pólipos adenomatosos distribuídos por todo o cólon. Ao exame físico, observam-se nódulos endurecidos no couro cabeludo, levantando a suspeita de lesões ósseas, sendo realizada tomografia computadorizada de crânio, que evidencia múltiplos osteomas na calvária e na mandíbula.

Considerando a associação entre os achados clínicos e de imagem, assinale o diagnóstico mais provável.

Mulher de 40 anos procura atendimento por dispneia aos esforços de início recente e episódios espontâneos de epistaxe. Durante a anamnese, relata que os sangramentos nasais são recorrentes desde a adolescência e nega história familiar semelhante. Ao exame físico, a oximetria de pulso demonstra saturação de 88% em ar ambiente, e observam-se pequenas telangiectasias nos lábios, na língua e nas polpas digitais. A radiografia do tórax evidencia opacidades nodulares e lobuladas bilaterais, algumas associadas a estruturas tubulares que se dirigem aos hilos pulmonares. Para melhor caracterização, é realizada angiotomografia do tórax, que demonstra formações vasculares constituídas por artérias pulmonares aferentes e veias pulmonares eferentes dilatadas.

Considerando o conjunto dos achados clínicos e de imagem, assinale o diagnóstico mais provável.

Menina de 14 anos é encaminhada para investigação de baixa estatura e amenorreia primária. Ao exame físico, observa-se pescoço alado. A radiografia das mãos evidencia encurtamento bilateral do quarto metacarpo (sinal do metacarpo curto).

A anomalia cromossômica mais provável associada a esse quadro é a