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Uma mulher (cis) de 35 anos teve diagnóstico de câncer de mama invasor tipo não especial. Passou por aconselhamento genético com realização de testagem incluindo painel de genes com investigação de mutações germinativas e foi identificada mutação patogênica em TP 53.
Acerca dessa mutação, é correto afirmar que
Uma mulher (Cis) de 44 anos teve diagnóstico de câncer de mama invasor tipo não especial, perfil fenotípico luminal B. Foi solicitado aconselhamento genético para a paciente para pesquisa de mutações germinativas associadas ao câncer de mama.
De acordo com o último Consenso da American Society of Clinical Oncology, de janeiro de 2024, é correto afirmar que
Recém-nascida do sexo feminino, nascida de parto vaginal com
38 semanas de gestação, apresenta peso ao nascer de 2.200 g.
A mãe tem 37 anos e realizou pré-natal com ultrassonografia
morfológica alterada, mas não fez cariótipo fetal.
Ao exame físico, nota-se presença de microcefalia, fenda labial bilateral, polidactilia pós-axial em ambas as mãos, hipotonia generalizada e sopro cardíaco holossistólico audível em borda esternal esquerda. A ultrassonografia transfontanela revelou holoprosencefalia, e o ecocardiograma evidenciou comunicação interventricular ampla.
Assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica e a conduta inicial mais adequada para esse caso.
Ao exame físico, nota-se presença de microcefalia, fenda labial bilateral, polidactilia pós-axial em ambas as mãos, hipotonia generalizada e sopro cardíaco holossistólico audível em borda esternal esquerda. A ultrassonografia transfontanela revelou holoprosencefalia, e o ecocardiograma evidenciou comunicação interventricular ampla.
Assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica e a conduta inicial mais adequada para esse caso.
Paciente do sexo feminino, 42 anos, com histórico familiar de
câncer colorretal em mãe (aos 45 anos) e tia materna (aos 48
anos), realiza colonoscopia que revela adenoma tubular com
0,8 cm. É levantada a suspeita de síndrome de Lynch.
Dos achados a seguir, assinale o que apoia o diagnóstico dessa síndrome e orienta o rastreamento familiar.
Dos achados a seguir, assinale o que apoia o diagnóstico dessa síndrome e orienta o rastreamento familiar.
Recém-nascida do sexo feminino, nascida de parto vaginal com
38 semanas de gestação, apresenta peso ao nascer de 2.200 g.
A mãe tem 37 anos e realizou pré-natal com ultrassonografia
morfológica alterada, mas não fez cariótipo fetal.
Ao exame físico, nota-se presença de microcefalia, fenda labial bilateral, polidactilia pós-axial em ambas as mãos, hipotonia generalizada e sopro cardíaco holossistólico audível em borda esternal esquerda. A ultrassonografia transfontanela revelou holoprosencefalia, e o ecocardiograma evidenciou comunicação interventricular ampla.
Assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica e a conduta inicial mais adequada para esse caso.
Ao exame físico, nota-se presença de microcefalia, fenda labial bilateral, polidactilia pós-axial em ambas as mãos, hipotonia generalizada e sopro cardíaco holossistólico audível em borda esternal esquerda. A ultrassonografia transfontanela revelou holoprosencefalia, e o ecocardiograma evidenciou comunicação interventricular ampla.
Assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica e a conduta inicial mais adequada para esse caso.
