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As quatro classes de genes que são os principais alvos das
mutações relacionadas ao desenvolvimento de neoplasias
malignas são: proto-oncogenes, genes supressores de tumor,
genes que regulam a apoptose e genes responsáveis pelo reparo
do DNA.
É exemplo de proto-oncogene:
É exemplo de proto-oncogene:
O sistema de reparo de incompatibilidades/erros de pareamento
o DNA é composto por quatro proteínas principais MLH1, PMS2,
MSH2 e MSH6, cuja presença pode ser pesquisada através de
estudo imuno-histoquímico realizado em produtos de biópsia e
peças cirúrgicas. As alterações nos genes que codificam as
proteínas mencionadas acima levariam a deficiência no sistema
de reparo, traduzida por perda de expressão nuclear no estudo
imuno-histoquímico.
A deficiência no sistema de reparo de incompatibilidades está relacionada ao desenvolvimento de neoplasias malignas colorretais e endometriais na:
A deficiência no sistema de reparo de incompatibilidades está relacionada ao desenvolvimento de neoplasias malignas colorretais e endometriais na:
O xantoastrocitoma pleomórfico é uma neoplasia astrocitária
constituída por células pleomórficas, incluindo células grandes
multinucleadas, células fusiformes, células xantomatosas e
corpúsculos granulares eosinofílicos.
Segundo a classificação dos tumores do sistema nervoso central da Organização Mundial da Saúde (2021), são genes envolvidos na patogênese do xantoastrocitoma pleomófico cujas alterações estão descritas como critérios desejáveis para o diagnóstico:
Segundo a classificação dos tumores do sistema nervoso central da Organização Mundial da Saúde (2021), são genes envolvidos na patogênese do xantoastrocitoma pleomófico cujas alterações estão descritas como critérios desejáveis para o diagnóstico:
Quando chegou ao hospital, você foi informado de que havia o
corpo de um natimorto aguardando exame de necropsia. Durante
a revisão do prontuário, chamou a sua atenção o dado de que a
mãe tinha história familiar e pessoal de esclerose tuberosa.
Ao exame necroscópico do coração foram vistos três nódulos circunscritos não encapsulados branco amarelados, dois deles intramurais e um, maior, pedunculado, localizado na cavidade ventricular esquerda. O exame microscópico da lesão maior revelou miócitos grandes com sarcoplasma claro vacuolado, alguns com aspecto típico de “célula aranha”. A coloração pelo PAS revelou abundante acúmulo intracelular de material PAS positivo diástase sensível.
Diante dos achados descritos, seu diagnóstico para a lesão representada foi de
Ao exame necroscópico do coração foram vistos três nódulos circunscritos não encapsulados branco amarelados, dois deles intramurais e um, maior, pedunculado, localizado na cavidade ventricular esquerda. O exame microscópico da lesão maior revelou miócitos grandes com sarcoplasma claro vacuolado, alguns com aspecto típico de “célula aranha”. A coloração pelo PAS revelou abundante acúmulo intracelular de material PAS positivo diástase sensível.
Diante dos achados descritos, seu diagnóstico para a lesão representada foi de
Em relação à acondroplasia ou à pseudocondroplasia, é correto
afirmar que
