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Paciente apresenta hipótese diagnóstica de osteogênese
imperfeita.
Em relação a essa suspeita, os principais sintomas e sinais que compõem o quadro clínico classicamente associado a essa hipótese diagnóstica são
Em relação a essa suspeita, os principais sintomas e sinais que compõem o quadro clínico classicamente associado a essa hipótese diagnóstica são
Paciente do sexo feminino, 25 anos de idade, após avaliação
clínica e exames de imagem, a equipe médica fechou o
diagnóstico de encondroma na metáfise proximal da tíbia.
Após o diagnóstico, surgiram dúvidas quanto às afecções e síndromes associadas a essa afecção e ao risco de transmissão para a futura prole da paciente.
Em relação a essas síndromes associadas é correto afirmar que
Após o diagnóstico, surgiram dúvidas quanto às afecções e síndromes associadas a essa afecção e ao risco de transmissão para a futura prole da paciente.
Em relação a essas síndromes associadas é correto afirmar que
Paciente de 15 anos relata quadro de desequilíbrio de marcha,
incoordenação nos membros e disartria progressivos há 1 ano.
História prévia de escoliose em acompanhamento ortopédico.
O neurologista confirma uma síndrome atáxica e identifica pés
cavos, propriocepção abolida em membros inferiores, arreflexia
global e sinal de Babinski bilateral. Nega história familiar, mas os
pais são consanguíneos. A principal hipótese é Ataxia de
Friedreich. O seguinte resultado de exame complementar é
frequentemente encontrado nessa doença:
Paciente de 40 anos procura neurologista para avaliação de
quadro de desequilíbrio de marcha e incoordenação motora nas
mãos, evoluindo com piora progressiva há 1 ano. Informa que seu
avô paterno, duas tias paternas e seu pai já falecidos tiveram
sintomas semelhantes inclusive cuidou de seu pai que ficou
muito dependente no final da vida. Seu avô e suas tias eram
portugueses. Sua irmã de 35 anos tem apresentado os mesmos
sintomas. Ao exame é identificado uma síndrome cerebelar com
marcha ebriosa, dismetria e nistagmo. Diante dos dados clínicos e
epidemiológicos, a principal hipótese etiológica é
Paciente de 35 anos está em acompanhamento neurológico
desde os 20 anos. Sua doença teve início na juventude quando
percebeu que não conseguia assoviar por incapacidade de
oclusão dos lábios, evoluiu ao longo dos anos com fraqueza
proximal dos membros superiores, incapacidade de elevar os
braços acima da cabeça e atrofia da musculatura dos braços. Ao
exame neurológico atual apresenta diparesia facial, fraqueza
proximal dos membros superiores e distal dos membros
inferiores com marcha escarvante. Observa-se atrofia de bíceps e
tríceps. Ao solicitar que o paciente eleve os braços, observa-se
ascensão das escapulas com rotação medial. O seu pai tem
quadro semelhante.
A principal hipótese diagnóstica é
A principal hipótese diagnóstica é
