Questões de Concurso

Paciente do sexo masculino, 22 anos, estudante universitário, procurou atendimento neurológico devido à dificuldade progressiva para caminhar desde a adolescência. Relata que, aos 13 anos, passou a tropeçar com frequência durante atividades esportivas e apresentava dificuldade para correr quando comparado aos colegas. Nos anos seguintes, percebeu deformidade progressiva dos pés, necessitando trocar o tipo de calçado devido ao aumento do arco plantar. Refere fraqueza lentamente progressiva nos pés e tornozelos, dificuldade para caminhar sobre os calcanhares e episódios recorrentes de entorses. Há cerca de dois anos, passou a notar dificuldade para manipular objetos pequenos, como abotoar camisas e escrever por períodos prolongados. Informa que seu pai e um tio paterno apresentam "pés muito cavos" e utilizam órteses para caminhar desde a juventude. Ao exame neurológico, observava-se atrofia distal bilateral das pernas, pés cavos bilaterais, força muscular grau 3/5 na dorsiflexão dos pés, 4/5 na flexão plantar e 4/5 na musculatura intrínseca das mãos. Os reflexos aquileus e patelares estão abolidos bilateralmente, enquanto os reflexos dos membros superiores hipoativos. Apresenta hipoestesia tátil e dolorosa distal nos 4 membros, em padrão "bota e luva", com hipopalestesia distal em membros inferiores. A marcha é escarvante bilateral, sendo incapaz de caminhar sobre os calcanhares. Trouxe uma Eletroneuromiografia que evidenciou polineuropatia sensitivo-motora desmielinizante difusa.
Diante da principal hipótese etiológica, o resultado de exame genético mais frequentemente encontrado é a

Uma gestante realiza NIPT que evidencia alto risco para síndrome de Edwards. A ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre é normal e com todos os marcadores de aneuploidias negativos. No momento está com 12 semanas e 6 dias de gestação.
Para se ter o diagnóstico genético do feto, o mais correto a fazer é 

Uma gestante de 27 anos, com 11 semanas de gestação, procura atendimento por sangramento transvaginal de pequeno volume. A ultrassonografia evidencia placenta aumentada, com múltiplas pequenas áreas císticas, associada à presença de embrião com restrição importante do crescimento e ausência de atividade cardíaca fetal. É realizada aspiração uterina, e o exame anatomopatológico confirma o diagnóstico de mola hidatiforme.
Das seguintes alterações citogenéticas, assinale a que está mais frequentemente associada ao quadro dessa paciente.

Uma paciente realiza ultrassonografia que identifica uma gestação gemelar monocoriônica, diamniótica compatível com 12 semanas e 4 dias. A transluscência nucal de um dos fetos mede 1,1 mm, e a do outro, 2,3 mm. Os outros marcadores de aneuploidias estão normais.
Para esse caso, é correto afirmar que 

Durante atendimento de pré-natal, uma gestante com 11 semanas interroga sobre a possibilidade de realização do NIPT. Ela diz que está bastante ansiosa, por estar com 37 anos de idade.
Para o caso, assinale a melhor orientação.