Questões de Concurso

A maioria dos casos de aniridia associada a mutações no gene PAX6 decorre do seguinte mecanismo genético:

Os avanços nos estudos de genética aplicada à medicina têm aberto um novo horizonte de recursos diagnósticos e terapêuticos. Condições anteriormente desconhecidas hoje passaram a apresentar suas bases fisiopatológicas reconhecidas, possibilitando o desenvolvimento de novas estratégias de tratamento. Nesse contexto, avalie as afirmativas abaixo.

I. Em doenças autossômicas dominantes, uma única cópia defeituosa de um gene é suficiente para resultar no fenótipo, considerando que a maioria dos genes possui duas cópias, uma herdada da mãe e outra do pai.

II. História familiar de DAC (Doença Arterial Coronariana) prematura em um dos pais confere risco quase duas vezes maior de DAC, independentemente dos fatores de risco clínicos tradicionais.

III. Em doenças recessivas ligadas ao X, a variante genética causal está no cromossomo X; por isso, mulheres que herdam a cópia defeituosa tendem a manifestar a doença, enquanto homens geralmente são portadores assintomáticos.


Está correto apenas o que se afirma em 

Homem de 21 anos é avaliado por alteração progressiva do comportamento, disartria, tremor de extremidades e elevação persistente das aminotransferases.
Ao exame oftalmológico, observa-se depósito pigmentar periférico na córnea. A investigação demonstra ceruloplasmina sérica reduzida e aumento da excreção urinária de cobre em 24 horas.

Considerando o mecanismo molecular responsável pela doença desse paciente, assinale a alteração a seguir que explica de forma mais adequada a associação entre redução da ceruloplasmina circulante e acúmulo progressivo de cobre nos tecidos.

Uma paciente realiza ultrassonografia que identifica uma gestação gemelar monocoriônica, diamniótica compatível com 12 semanas e 4 dias. A transluscência nucal de um dos fetos mede 1,1 mm, e a do outro, 2,3 mm. Os outros marcadores de aneuploidias estão normais.

Para esse caso, é correto afirmar que 

Durante atendimento de pré-natal, uma gestante com 11 semanas interroga sobre a possibilidade de realização do NIPT. Ela diz que está bastante ansiosa, por estar com 37 anos de idade.

Para o caso, assinale a melhor orientação.