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A coagulopatia hereditária mais comum, que tem caráter autossômico, resultante de mutações no gene que codifica o fator responsável por facilitar a adesão das plaquetas ao colágeno exposto no subendotélio vascular danificado, é chamada de 
A síndrome de Marfan resulta de mutação no gene FBN1, afetando a integridade do tecido conjuntivo por comprometimento da estrutura das microfibrilas. O principal componente da matriz extracelular codificado por esse gene e que confere elasticidade e resistência à tração em ligamentos, aorta e fáscia é:
Uma paciente de 38 anos com história de três abortamentos espontâneos consecutivos no primeiro trimestre é submetida à investigação propedêutica sindrômica. O casal realiza avaliação citogenética por bandeamento G em linfócitos periféricos. O rearranjo cromossômico estrutural equilibrado mais frequentemente identificado em um dos genitores e que justifica a perda gestacional recorrente por gerar gametas desbalanceados é a:
No manejo propedêutico de uma paciente de 16 anos com amenorreia primária e desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários, a ultrassonografia pélvica revela ausência completa de útero e terço superior da vagina. Para estabelecer a diferenciação diagnóstica definitiva entre a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser e a Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos (Feminilização Testicular), a conduta citogenética obrigatória consiste na determinação do:
Durante a propedêutica complementar de uma gestante com translucência nucal aumentada no primeiro trimestre, o médico solicita um teste pré-natal não invasivo (NIPT) baseado na análise de DNA livre fetal (cfDNA). Do ponto de vista da citogenética molecular, embora o teste apresente altíssima sensibilidade para trissomias, o achado de um resultado falso-positivo ocorre mais frequentemente devido ao fenômeno biológico de:
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