2. Questões de Concurso

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No adenocarcinoma colorretal hereditário não polipose, a instabilidade de microssatélites decorre de mutações germinativas em genes relacionados ao sistema de:
No feocromocitoma, a elevação isolada da metanefrina plasmática (com normetanefrina normal) é característica de tumores secretores de epinefrina, classicamente associados a mutações ativadoras do proto-oncogene RET. A síndrome genética correspondente a essa mutação é a: 
Um paciente de 35 anos apresenta diagnóstico de Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (NEM 2A). Do ponto de vista da patologia molecular e triagem genética, a alteração etiológica obrigatória que rastreia os componentes tumorais dessa síndrome envolve uma mutação germinativa de ganho de função no protooncogene: 

Homem de 42 anos é atendido em consulta de retorno por alterações em exames hepáticos. Os exames séricos iniciais demonstram AST (TGO) de 78 U/L e ALT (TGP) de 64 U/L. Os exames foram repetidos um mês após, e a AST e a ALT permanecem elevadas. A creatina quinase é normal. As sorologias virais, ceruloplasmina e eletroforese de proteínas séricas não demonstram alterações. Os resultados de uma terceira rodada de exames evidenciam ferro sérico de 201 ?g/dL (normal: 50 a 170), ferritina de 289 ng/mL (normal: 20 a 300) e saturação de transferrina de 53% (normal: 20 a 50). O paciente não faz uso de nenhuma medicação e relata consumir cerca de 1 a 2 cervejas, por semana, socialmente.


Qual exame é o indicado para confirmar o diagnóstico desse paciente?

Homem de 42 anos é atendido em consulta de retorno por alterações em exames hepáticos. Os exames séricos iniciais demonstram AST (TGO) de 78 U/L e ALT (TGP) de 64 U/L. Os exames foram repetidos um mês após, e a AST e a ALT permanecem elevadas. A creatina quinase é normal. As sorologias virais, ceruloplasmina e eletroforese de proteínas séricas não demonstram alterações. Os resultados de uma terceira rodada de exames evidenciam ferro sérico de 201 ?g/dL (normal: 50 a 170), ferritina de 289 ng/mL (normal: 20 a 300) e saturação de transferrina de 53% (normal: 20 a 50). O paciente não faz uso de nenhuma medicação e relata consumir cerca de 1 a 2 cervejas, por semana, socialmente.


Qual exame é o indicado para confirmar o diagnóstico desse paciente?

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