Questões de Concurso

Homem, 55 anos de idade, previamente hígido, com fadiga progressiva, dores articulares e redução da libido no último ano. Refere consumo moderado de álcool. Pai de 2 filhos, sem problemas de saúde, irmão mais velho transplantado de fígado, não sabe o motivo. Exame clínico: fígado a 3 cm do rebordo costal direito. Artrite discreta nas articulações metacarpo-falangianas de 2º e 3º dedos bilateralmente.

• Exames laboratoriais:
Ferro sérico: 230 µg/dL
Saturação de transferrina: 82% (ref.: 20 a 50%)
Ferritina sérica: 1.150 ng/mL
TGO/AST: 78 U/L
TGP/ALT: 95 U/L
GGT: 155 U/L
HbA1c: 8,1%
Testosterona total: 180 ng/dL (ref.: 300 a 1.000 ng/dL)

Foi realizada ultrassonografia abdominal com hepatomegalia leve, esteatose grau II, ausência de esplenomegalia. Em relação aos dados apresentados, a alteração mais provável é:

Adolescente do sexo feminino, 17 anos de idade, nunca menstruou. Nega uso de medicações hormonais, casos semelhantes na família ou consanguinidade. Ao exame clínico, apresentou peso de 56 kg, altura de 148 cm. PA de 110×60 mmHg; FC de 72 bpm. Presença de lipomastia. Ausência de pelos axilares e pubianos. Genitália externa feminina normal. Ultrassonografia pélvica com imagem compatível com útero infantil (não foi possível visualizar a presença de gônadas durante o exame). Considerando o caso descrito, é mais provável que a paciente apresente

Em uma população de reprodução aleatória, a segregação meiótica resulta em equilíbrio de distribuição de genótipos, portanto são necessárias apenas algumas gerações para que a variação genética seja mantida.

O crossing over resulta de uma quebra cromossômica seguida de uma recombinação no estágio de quatro cromátides da meiose — quaisquer pares de cromátides não irmãs podem participar de um crossing over, porém, alguns crossing over duplos resultam em não recombinantes.

Marcadores moleculares são sítios de homozigose para um tipo de mudança no DNA associada a alguma mudança fenotípica mensurável e caracterizam-se pela diferença de nucleotídeos ou diferença na quantidade de DNA repetitivo.