Questões de Concurso

A fenilcetonúria (FNC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene PAH que codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH) e atinge 1:10.000 recém-nascidos no mundo.
Sobre a FNC, avalie as afirmativas a seguir.

I. A triagem neonatal no Brasil é feita por intermédio do teste do pezinho, na primeira semana de vida.
II. Mulheres com FNC ou hiperfenilalaninemia não-FNC devem receber, após a menarca, orientação especial quanto aos métodos anticoncepcionais e ao planejamento da gravidez.
III. A dieta restrita em fenilalanina, associada ao uso de fórmula metabólica, no caso de pacientes responsivas ao dicloridrato de sapropterina, deve ser estabelecida antes e durante a gestação com o objetivo de evitar embriopatia por FNC ou síndrome da FNC materna.

Está correto o que se afirma em

Recém-nascida do sexo feminino, nascida de parto vaginal com 38 semanas de gestação, apresenta peso ao nascer de 2.200 g. A mãe tem 37 anos e realizou pré-natal com ultrassonografia morfológica alterada, mas não fez cariótipo fetal.
Ao exame físico, nota-se presença de microcefalia, fenda labial bilateral, polidactilia pós-axial em ambas as mãos, hipotonia generalizada e sopro cardíaco holossistólico audível em borda esternal esquerda. A ultrassonografia transfontanela revelou holoprosencefalia, e o ecocardiograma evidenciou comunicação interventricular ampla.
Assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica e a conduta inicial mais adequada para esse caso.

Recém-nascida do sexo feminino, nascida de parto vaginal com 38 semanas de gestação, apresenta peso ao nascer de 2.200 g. A mãe tem 37 anos e realizou pré-natal com ultrassonografia morfológica alterada, mas não fez cariótipo fetal. Ao exame físico, nota-se presença de microcefalia, fenda labial bilateral, polidactilia pós-axial em ambas as mãos, hipotonia generalizada e sopro cardíaco holossistólico audível em borda esternal esquerda. A ultrassonografia transfontanela revelou holoprosencefalia, e o ecocardiograma evidenciou comunicação interventricular ampla.
Assinale a opção que apresenta a principal hipótese diagnóstica e a conduta inicial mais adequada para esse caso.

Paciente do sexo feminino, 42 anos, com histórico familiar de câncer colorretal em mãe (aos 45 anos) e tia materna (aos 48 anos), realiza colonoscopia que revela adenoma tubular com 0,8 cm. É levantada a suspeita de síndrome de Lynch.
Dos achados a seguir, assinale o que apoia o diagnóstico dessa síndrome e orienta o rastreamento familiar.

Paciente de 12 anos de idade com história de múltiplos pólipos em cólon, com múltiplas lesões fibromatosas pelo corpo, apresentando lesão extensa fibro-óssea de 6 cm no ângulo da mandíbula.
O provável diagnóstico é