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A precisão de um método é avaliada pela concordância entre
um valor medido de um analito e o seu valor real, enquanto
a exatidão refere-se à capacidade de fornecer resultados
próximos entre si quando se realizam análises repetidas
na mesma amostra.
Para minimizar erros decorrentes da presença de interferentes
em um estudo de precisão intraensaio, os ensaios devem
ser divididos em duas corridas analíticas cujos resultados
devem ser obtidos de maneira idêntica, podendo os níveis
de imprecisão aceitáveis ser determinados frente ao erro total
aceitável de até 25%.
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A síndrome de Tay-Sachs é transmitida por um gene
autossômico recessivo, com lócus da hexosamidade A
no cromossomo 15q23, sendo a frequência gênica dessa
síndrome na população não judaica cerca de 10 vezes menor
do que nos judeus.
A deficiência da enzima galactose-1-fosfato, determinada
por um gene autossômico recessivo no cromossomo 9, causa
galactosemia em uma frequência de 1 em 40 mil a 60 mil
nascimentos.
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença causada por um gene
autossômico dominante, localizado no cromossomo 12,
e pode ser identificada por método de PCR ou por meio
da inter-relação entre a concentração sérica de fenilalanina
e a excreção urinária de ácido fenilpirúvico.
