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A triagem de síndrome de Down pode ser realizada pelos testes de PAPP-A e ßhcg livre: com PAPP-A baixos e ßhcg livre elevado, em análise conjunta com a translucência nucal, é possível aumentar o poder de triagem para 80% a 95%.
O triteste, quando realizado entre quinze e vinte semanas de gestação, é capaz de detectar cerca de 65% das gestações com síndrome de Down, mas não é capaz de rastrear trissomias como a trissomia dos cromossomos 13 ou 18 e a monossomia do cromossomo X.
Para marcar moléculas de DNA, pode-se utilizar uma DNA polimerase, a qual marca os nucleotídeos de uma molécula produzindo sondas de DNA radiativas, ou pode-se utilizar polinucleotídeo quinase, para marcar apenas as extremidades 5’ das fitas de DNA.
O processo de detecção de proteínas denominado SDS-PAGE pode ser assim descrito: a proteína é identificada após o seu fracionamento em gel bidimensional pela exposição das proteínas do gel a um anticorpo específico acoplado a um isótopo radioativo, ligados a uma enzima ou corante fluorescente.
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O desvio padrão esperado é de aproximadamente 6,71.