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Na análise das vilosidades coriônicas, pode-se obter um diagnóstico sem interferência de mosaicismo.
Para o diagnóstico pré-natal de doenças genéticas, pode-se obter material das vilosidades coriônicas por via transabdominal a partir da 8.ª semana de gestação.
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Na herança quantitativa, o número de fenótipos apresentados independe do número de alelos envolvidos.
O lábio leporino é um defeito genético familial, que pode ser analisado pelo método dos gêmeos no estudo de herança multifatorial.
Cerca de 80% dos pacientes com síndrome de Patau possuem trissomia completa do cromossomo 13, e a maioria dos demais pacientes possui trissomia do braço curto do cromossomo 13 devido a uma translocação.