Questões de Concurso

Ocorre sobredominância quando o homozigoto expressa o fenótipo mais intensamente que qualquer um dos heterozigotos parentais.

Herança mendeliana simples é o termo reservado para descrever situações em que os alelos seguem estritamente os padrões de dominância e recessividade.

Um adolescente, 12 anos, sexo masculino, apresentou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e distúrbio de aprendizagem desde a entrada na escola. Nasceu de parto normal, hospitalar, a termo, em boas condições. Mamou no seio materno até seis meses e teve desenvolvimento ponderoestatural normal. Demonstra nítido déficit cognitivo, não permanece quieto mesmo se repreendido, nota-se incoordenação motora, movimentos estereotipados em membros superiores e distúrbio da fala caracterizado por ecolalia. História familiar: pais não consanguíneos, mãe com 38 anos, com inteligência limítrofe e saudável, pai com inteligência normal, um primo materno (filho da irmã da mãe) com quadro clínico semelhante, também com limitação intelectual. Exame físico: fácies alongada, cabeça e orelhas grandes, além das pregas simiescas em palmas e os pés planos. A hipótese diagnóstica mais provável é:

A síndrome de Down ou trissomia do 21 é uma condição humana geneticamente determinada. O diagnóstico laboratorial desta síndrome se faz por intermédio do cariótipo, fundamental para orientar o aconselhamento genético da família. Somente este exame determina a forma casual ou herdada da síndrome. A forma herdada é um rearranjo cromossômico com ganho de material genético e apresenta-se citogeneticamente na forma de: 

O uso de células-tronco e genética está emergindo como abordagens promissoras no tratamento de feridas. Neste contexto,