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A anemia falciforme é uma alteração genética e hereditária no gene da ? globina, que leva a um
afoiçamento das hemácias com hemólise e consequente oclusão microvascular. Essa doença, apesar
de causar danos aos pacientes, pode proteger contra:
Mulher, 38 anos de idade, G2P2, comparece para seguimento
após aconselhamento genético. Testou positivo para mutação
BRCA1. Sua mãe teve câncer de mama aos 42 anos de idade
e sua irmã faleceu de câncer de ovário aos 47 anos de idade.
A paciente já completou a prole e está assintomática. Ela está
preocupada com redução de risco oncológico e pergunta
sobre as opções preventivas. Qual é a conduta mais
apropriada neste caso?
Adolescente do sexo feminino, 17 anos de idade, nunca
menstruou. Nega uso de medicações hormonais, casos
semelhantes na família ou consanguinidade. Ao exame clínico,
apresentou peso de 56 kg, altura de 148 cm. PA de
110×60 mmHg; FC de 72 bpm. Presença de lipomastia.
Ausência de pelos axilares e pubianos. Genitália externa
feminina normal. Ultrassonografia pélvica com imagem
compatível com útero infantil (não foi possível visualizar a
presença de gônadas durante o exame). Considerando o caso
descrito, é mais provável que a paciente apresente
Nas últimas décadas, houve grande avanço no
conhecimento genético das neoplasias pulmonares, com
consequente desenvolvimento de novas terapias
direcionadas para os diferentes perfis neoplásicos. Quais
são as características presentes nos perfis moleculares do
carcinoma de pulmão não pequenas células (CPNPC)?
Uma paciente com 16 anos de idade, em amenorreia
primária, foi diagnosticada com síndrome de Turner, na
forma não mosaico.
Com base nesse caso clínico hipotético, em relação a esse diagnóstico, é correto afirmar que
Com base nesse caso clínico hipotético, em relação a esse diagnóstico, é correto afirmar que
