Questões de Concurso

As distrofias musculares são um grupo de condições hereditárias incomuns.
Aquela que tem característica recessiva, ligada ao cromossomo X, e que afeta somente homens é a distrofia 

O Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é uma forma monogênica de diabetes que pode ser confundida com DM1 ou DM2. Um adolescente de 15 anos, assintomático, apresenta hiperglicemia de jejum leve e persistente (110-125 mg/dL) detectada em exames de rotina. A HbA1c é de 6,2%. Ele não é obeso e não tem acantose. O pai e a avó paterna têm história de "diabetes leve" que não requer insulina. Os autoanticorpos (anti-GAD, anti-IA2) são negativos. Considerando as características clínicas, familiares e laboratoriais descritas e a fisiopatologia do diabetes monogênico tipo MODY, assinale a alternativa correta.

A avaliação do crescimento requer a distinção entre variantes normais e patológicas. Analise as afirmativas a seguir sobre a Baixa Estatura.

I.A deficiência do gene SHOX (Short Stature Homeobox), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais, é a causa da baixa estatura na Discondrosteose de Léri-Weill e contribui significativamente para o déficit estatural na Síndrome de Turner.
II.O hipotireoidismo adquirido na infância manifesta-se tipicamente com parada ou desaceleração importante da velocidade de crescimento, associada a um avanço significativo da idade óssea em relação à idade cronológica.
III.Na Puberdade Precoce Verdadeira (Central), a criança apresenta aceleração inicial do crescimento e avanço da idade óssea, o que paradoxalmente resulta em baixa estatura final devido ao fechamento epifisário prematuro.

Está correto o que se afirma em:

Sobre a distrofia muscular de Duchenne – DMD, que pode levar a complicações cardiorrespiratórias, destaca-se que

Qual é a condição genética causada pela deficiência da proteína distrofina (proteína da membrana da fibra muscular), com paresia progressiva de predomínio nas cinturas, e que pode levar à cardiomiopatia como complicação?