Questões de Concurso

Paciente do sexo masculino, 45 anos, iniciou com movimentos involuntários com piora progressiva há 4 anos. Além disso, apresenta alterações comportamentais caracterizadas por labilidade emocional com irritabilidade e agressividade. Sua mãe teve quadro semelhante. Ao exame, apresenta coreia generalizada. Realizou ressonância magnética de crânio que evidenciou atrofia da cabeça do núcleo caudado.
Considerando a principal hipótese diagnóstica, para confirmar o diagnóstico, é preciso realizar

Paciente de 38 anos foi submetido à ressecção de lesão expansiva supratentorial. O resultado histopatológico foi de astrocitoma grau 4 e análise molecular mostrou mutação no gene IDH1 e metilação no gene MGMT.
Em relação ao subtipo molecular, é correto afirmar:

 Paciente do sexo masculino de 31 anos é admitido no hospital para a realização de exames laboratoriais em função de queda do estado geral. Ao exame físico, apresentava palidez cutâneo-mucosa, petéquias em membros inferiores e esplenomegalia. O hemograma revelou: anemia (7,5g/dL de hemoglobina e 20% de hematócrito), plaquetopenia (28.200/mm³ ) e leucocitos (2.900/mm³ ) às custas de 88% de linfócitos com projeções citoplasmáticas finas e alongadas.
Mielograma demonstrou hipocelularidade do setor megacariocítico, com plaquetogênese reduzida e do setor linfoplasmocitário, com predomínio de células com citoplasma basofílico, com bordas irregulares, apresentando projeções.
Executada imunofenotipagem por citometria de fluxo cujos histogramas são apresentados a seguir:





A alteração molecular comumente associada a esta patologia é: 

Quase todos os mielomas múltiplos (MM) abrigam anormalidades genéticas e cromossômicas nas células plasmáticas monoclonais. Sobre essas alterações, é correto afirmar que

Sobre as diferentes distrofias musculares e suas bases genéticas, analise as afirmativas a seguir.

I. A distrofia muscular de Duchenne decorre da ausência quase completa de distrofina, levando à perda precoce da marcha e evolução acelerada da fraqueza.

II. A distrofia muscular de Becker apresenta distrofina anormal, porém parcialmente funcional, o que resulta em evolução clínica mais lenta que Duchenne.

III. A distrofia miotônica manifesta-se tipicamente na vida adulta e está associada a miotonia e fraqueza progressiva, causada por expansão de repetições no gene DMPK.

IV. Em Duchenne, a deambulação geralmente é preservada até a idade adulta, com declínio motor apenas após a terceira década de vida.


Assinale a alternativa correta.